轉(zhuǎn)錄因子基因突變導致疾病的臨床表現(xiàn)實際上反映了該轉(zhuǎn)錄因子通過啟動子調(diào)節(jié)的靶基因的某些表型。由于某些功能上無關的基因表達有時受相同轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)控,在相同空間或時相表達的基因也可能會共享某種轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子,這也許是使疾病的臨床表現(xiàn)多樣化的原因,但常常難以借此區(qū)分和確定轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)的靶基因。盡管如此,可以預料的是,這些靶基因的結構(包括調(diào)節(jié)區(qū)的啟動子)與功能對轉(zhuǎn)錄因子相關疾病的表現(xiàn)和嚴重程度有重要影響。對于那些結構正常的轉(zhuǎn)錄因子,其表達水平的顯著變化也可能通過靶基因影響疾病過程,例如有報告風濕性關節(jié)炎病人的轉(zhuǎn)錄因子Et-1水平升高可能與疾病過程中的炎癥反應有密切關系。

總結

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