遺傳基因咨詢，這項檢查對將來孩子的出生有著至關(guān)重要的作用，不僅可以預(yù)知遺傳病發(fā)生概效果，還能預(yù)知適不適合生育，提前預(yù)知提前做好心理準(zhǔn)備。所以有計劃懷孕的未準(zhǔn)爸媽們最好都能對這項檢查引起重視！基因有兩個特點，一是能忠實地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數(shù)會導(dǎo)致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出極適合自然的個體。孕前遺傳基因咨詢可預(yù)知遺傳病發(fā)生概效果。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人，接受遺傳咨詢時會感到忐忑不安。但是從另一方面看，遺傳基因咨詢師的據(jù)理推論有助于您們理性而明智地決定孕產(chǎn)計劃。

孕前遺傳基因咨詢可預(yù)知遺傳病發(fā)生概率。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人，接受遺傳咨詢時會感到忐忑不安。　　但是從另一方面看，遺傳基因咨詢師的據(jù)理推論有助于你們理性而明智地決定孕產(chǎn)計劃。　　初次咨詢時，遺傳基因咨詢師會問及夫妻雙方及各自家族的健康史。你們應(yīng)盡可能帶齊相關(guān)材料，為整個咨詢準(zhǔn)備充分。遺傳基因咨詢師會參考你們的病 歷資料，提出有建設(shè)性的方案。咨詢師會參考樹狀家譜上的直系親屬及其病史，評價你們的孕產(chǎn)安全和風(fēng)險，幫助你們理性地決定生育計劃。如果疾病遺傳概率非常 大，你們最好別貿(mào)然行動。　　現(xiàn)在，孕前檢查已能篩查出許多潛在的遺傳病，如鐮狀紅細(xì)胞貧血或泰薩病(見P.27)。體檢方法有幾種：血樣采集篩查；尋找病灶(如泰薩病人的 某種蛋白質(zhì))；基因或染色體切片。基因或染色體切片技術(shù)已非常成熟，目的是檢索DNA某片段是否與父親或母親的染色體相配。相配的話，就說明存在遺傳病基 因，潛在遺傳病發(fā)生；不相配的話，就說明不存在遺傳病基因。遺傳病發(fā)生可能由單個基因引發(fā)，也可能由多個基因引發(fā)，所以，全面篩查目前尚無法做到萬無一 失。　　生育過先天性缺陷患兒的父母進(jìn)行遺傳基因檢查時，咨詢師首先要排查輻射、藥物、受傷等非遺傳的致病因素，如德國麻疹。其他潛在危險因素也應(yīng)予以重視，如輻射、藥物或受傷。　　基因問題很難一針見血地指出，盡可能全面篩查、排除胎兒遺傳缺陷，是為上策。　　遺傳基因咨詢顧問會詢問夫妻雙方家族遺傳病史，從幾代人之間檢索出潛在的疾病模式。

從優(yōu)生優(yōu)育的角度考慮，孕前做遺傳基因咨詢相當(dāng)有必要。一方面，對于遺傳病患者或有家族遺傳病史的人，孕前遺傳基因咨詢可預(yù)知遺傳病發(fā)生概率，在遺傳基因咨詢師的建議下，考慮生男孩還是生女孩。 另一方面看，遺傳基因咨詢師的據(jù)理推論有助于你們理性而明智地決定孕產(chǎn)計劃。

這個問題和http://www.knowgene.com/question/370類似，咨詢是好的，但必須在未懷孕前做好決定，這是對后代的負(fù)責(zé)，也是對自己的負(fù)責(zé)！

目前主動進(jìn)行遺傳咨詢的夫婦并不多，他們認(rèn)為自己及親屬沒有人被診斷為遺傳病人。其實遺傳咨詢和遺傳檢查的意義，絕不只是針對夫婦雙方或家族中有無遺傳病史，具有前述9項情形之一者，都應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢，并根據(jù)醫(yī)生建議做必要的遺傳檢查。　　有的夫婦曾經(jīng)生過患有遺傳病的寶寶，在遺傳咨詢時，誤解了再發(fā)風(fēng)險率的正確含義。比如一種遺傳病，其遺傳發(fā)生率為50%。有的夫婦就認(rèn)為他們已經(jīng)生了一個這樣的寶寶，再生寶寶時，遺傳比例就小多了。其實，這對夫婦每生一個寶寶都有50%的可能患有此種遺傳病，并不會因為已經(jīng)生了一個，甚至兩個這樣的寶寶，再發(fā)風(fēng)險率就降低了。　　在多基因遺傳病中，易感性的高低，受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小，稱為遺傳度或遺傳率，通常用百分?jǐn)?shù)(%)表示。例如，如果一對夫婦生育了一個患有多基因遺傳病的寶寶，此遺傳病的遺傳度是75%，其意思是說：此遺傳病的遺傳基礎(chǔ)所起的作用占75%，環(huán)境因素所起的作用為25%。　　很多遺傳病并沒有家庭史，所以家里沒有遺傳病人，并不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。所以，在孕前很有必要遺傳基因咨詢

總結(jié)

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