個人認為其影響將與當年CGI，Ion平臺切入時的影響類似，不過這次有一個更大的上下游平臺（華大及其合作伙伴）對接。測序只是一個工程技術(shù)環(huán)節(jié)，其影響與測序儀無關(guān)，與其所處的生態(tài)系統(tǒng)有關(guān)。即，你可以處理什么樣的樣本；和你可以出什么樣的分析。這兩者決定了你的應用范圍。上下游的研發(fā)才是關(guān)鍵。歷史上CGI選擇使用超級測序中心的方式，做人類基因組，是minimize研發(fā)，快速到資本市場上monetize技術(shù)的一個做法，并不是說這個chemistry只能做這個，或者必須要是以大型儀器的形式出現(xiàn)。既然Solexa/Illumina能夠相對SOLiD被華大生態(tài)系統(tǒng)成功捧紅，這樣的故事會不會再出現(xiàn)一次呢，我們可以拭目以待。

科研單位利用CG的測序技術(shù)可以出好的實驗結(jié)果，發(fā)表高質(zhì)量的文章。現(xiàn)在已有多個單位采用CG的測序技術(shù)發(fā)表了高質(zhì)量的文章。1. ISB的工作人員利用Complete Genomics的服務對一家四口的基因組進行了測序。這是個特殊的家庭，兩個孩子都患有兩種隱性遺傳病，米勒綜合征（Miller syndrome）和纖毛運動障礙（ciliary dyskinesia），而他們的父母正常。通過父母和子女間基因組序列的比較，研究人員驗證了米勒綜合征的致病突變。2. Genentech也使用了CG的測序、生物信息學及分析服務，比較了非小細胞肺癌患者的腫瘤和正?；蚪M。這是第一次肺癌患者的全基因組比較，結(jié)果刊登在《Nature》雜志上。Complete Genomics分別以60倍和46倍的深度對癌癥和正?；蚪M進行了測序，提供了高分辨率結(jié)果，并讓研究人員自信地檢出體細胞變異。Genentech鑒定出超過5萬個高可信度的體細胞單核苷酸變異（SNV）。CG測序服務被稱為“最高性價比的人基因組重測序技術(shù)”：這項技術(shù)“采用了高密度DNA（玻璃板）納米芯片技術(shù)，在芯片上嵌入DNA納米球，然后用非連續(xù)、非連鎖聯(lián)合探針錨定連接（cPAL）技術(shù)來讀取序列，兩項技術(shù)的應用減少了試劑的消耗和成像的時間”。該系統(tǒng)整合了文庫、陣列、測序分析、儀器以及軟件上的技術(shù)進步。測序技術(shù)步驟包括：1.樣品準備和文庫構(gòu)建；2.DNA芯片分析；3.成像，組裝和分析；4.復合探針-錨定分子連接(Combinatorial probe-- anchor ligation，cPAL)。利用這種技術(shù)，CG公司的科學家們能完成95%基因組序列的測定，并從每個基因組測序過程中識別320萬-450萬個變異序列。

CG測序在科研上的應用與測序材料的選擇是有極大關(guān)聯(lián)性的。而要想獲得滿意的材料是讓科研工作者們頭疼的問題。 在人類這塊，表型的的基因型是怎樣的，是單基因還是多基因，其純合度又是如何。這些問題都會影響著測序的數(shù)據(jù)以及憑借質(zhì)量的好壞。

目前illumina和羅氏在高通量測序儀領(lǐng)域占據(jù)了全球大部分份額，illumina在近幾年更是風聲水起，占據(jù)各科研院所和測序公司的高通量測序儀的半壁江山。我們先來梳理一下CG相關(guān)的內(nèi)容，再做出分析。2013年，華大基因完成對美國測序儀制造公司Complete Genomics（下稱CG）的收購，將其測序儀更名為BGISEQ系列。其中，BGISEQ-1000基于CG的測序平臺，BGISEQ-100基于Life Technologies公司的Ion Proton測序平臺。華大基因并購美國基因測序公司CG7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局宣布，經(jīng)審查，批準了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）醫(yī)療器械注冊。藥監(jiān)局批準二代基因測序診斷產(chǎn)品上市此前，藥監(jiān)總局曾叫停各地開展的基因測序工作，稱目前國內(nèi)所用的基因檢測儀器和相關(guān)試劑均未獲得藥監(jiān)局注冊許可，業(yè)界因此一度消沉。此次藥監(jiān)局批準了第一批注冊申請，將為國內(nèi)基因測序行業(yè)帶來新的市場空間。但此次批準的測序儀與試劑盒是相配套的關(guān)系，只有二者一起使用，才能完成相關(guān)的臨床醫(yī)學檢測。雖然擁有了注冊的測序儀，但并不是對國內(nèi)檢測機構(gòu)臨床醫(yī)學服務的放開。既然已經(jīng)通過藥監(jiān)局批準了，那未來發(fā)展狀況會怎樣呢？此次獲批的產(chǎn)品，華大基因并沒有向醫(yī)院或者檢測機構(gòu)推廣銷售，而是自有的檢驗中心使用，繼而為醫(yī)院等提供服務。華大基因BGISEQ-1000對實驗室環(huán)境要求苛刻，而且難以小型化。且早前的定位是人全基因組測序，并不適用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。華大基因?qū)G收購之后曾委托一家日本公司進行改造，被業(yè)內(nèi)認為難以產(chǎn)品化并部署到醫(yī)院。所以，目前來說，CG的發(fā)展問題就是市場占有量過低。華大基因2010年購買了Illumina公司128臺HiSeq2000測序儀，成為后者成立以來最大的一筆訂單，直接幫助Illumina公司完成了至關(guān)重要的商業(yè)爬坡，使Illumina在全球的份額高速增長，當然最終要歸因于其測序質(zhì)量的高品質(zhì)與公司的不斷創(chuàng)新，近年，人重測的X Ten上市，物美價廉的特點對人類健康市場中高通量測序儀的沖擊是前所未有的，很多儀器會由于價格高昂被淘汰。而我們廣為人知的情況是，華大收購CG是無奈之舉，與華大基因合作的儀器商，以各種借口拖延并終止已購設備的維修，并將價格本就偏高的臨床使用試劑耗材提價近一倍，讓華大基因近1億美元的設備險些陷入癱瘓。華大基因決定通過反向收購CG公司，來補齊儀器設備核心技術(shù)的短板。但收購該公司后，產(chǎn)品創(chuàng)新度不夠，市場份額一直被Illumina打壓，所以產(chǎn)品少人問津，估計在近幾年內(nèi)難以發(fā)展。華大與Illumina之爭綜上所述，我認為目前國內(nèi)機構(gòu)和企業(yè)大多停留在科學研究階段，面向公眾的檢測項目少之又少，核心競爭（高通量測序儀）創(chuàng)新度不高，雖然價格低昂，但測序質(zhì)量不及主要競爭公司。臨床CG的定位只做人體基因組測序又與X Ten業(yè)務重合，未來難以發(fā)展，國內(nèi)企業(yè)缺乏市場運作經(jīng)驗，很難在國際市場上形成強大競爭力。但是我們要看到未來無創(chuàng)基因診斷市場廣闊，尤其是中國的國情會全力支持國產(chǎn)技術(shù)發(fā)展，華大的CG如果能好好把握，在測序市場必能殺出一片天地。

既然CG被稱為“最高性價比的人基因組重測序技術(shù)”，那就要看看在“人類”和“重測序”以外的競爭劣勢在哪里。據(jù)我說知，BGISEQ1000的測序讀長目前是PE36。這個尷尬的讀長，是和當年剛出道不久的Solexa GA測序儀是一樣的（后被illumina收購）。2008年啟動、2010年發(fā)表的大熊貓基因組，正是在36bp讀長的平臺上完成的。為什么選熊貓呢？感性地講，這是中國的最具代表性的生物以及國寶。理性地講，選別的物種，比如之后啟動的水稻小麥家蠶甚至boss級的牡蠣，36bp，簡直是不可能完成的任務。熊貓，一種只剩下有限數(shù)量，整個物種都是近親，基因庫復雜度低到完全已經(jīng)陷入滅絕漩渦，其基因組的雜合度是極低的（對比于與異源六倍體的小麥，還有因為會發(fā)生自發(fā)SNP（根本就是SNV啦）的海洋軟體動物比如牡蠣）。這樣的一種雜合度極低的基因組，用36bp的序列來組裝，尚且可行，但對比100~150bp測序讀長的hiseq/miseq，甚至數(shù)百bp讀長（但是貴）的454/ion torrent，依然要額外耗費巨大人力成本和計算成本。而當今測序科技服務市場的重頭戲是什么的？于人，必然是疾病與癌癥研究，而且癌癥遠遠占據(jù)重頭戲。于人共生生態(tài)系統(tǒng)，大體是研究各種meta基因組與疾病的關(guān)系。于非人，自然是各種經(jīng)濟作物或者動物。36bp用來研究SNP或者小indel或者CNV造成的遺傳病，尚可。36bp用來研究SV造成的的遺傳病，呵呵。36bp用來分選超復雜的meta的物種信息，呵呵。36bp用來組裝meta基因組，呵呵呵呵。36bp用來研究基因組各種瘋狂變異的腫瘤，呵呵。36bp用來研究動植物重測序群體，呵呵。36bp用來組裝動植物裝新物種基因組，呵呵呵呵。綜上所述，“最高性價比的人基因組重測序技術(shù)”，這里面的定語都是格外準確的。cg生而為人類基因組測序，在以動植物和腫瘤為大餅的測序科技服務市場，礙于其當前的技術(shù)瓶頸，其話語權(quán)想必沒辦法太多。但愿且祝福CG測序能突破其讀長限制，好在更廣闊的市場范圍內(nèi)與無節(jié)操的illumina力拼。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的CG 测序能为科研服务市场带来什么影响？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。