基因變異作為疾病發生的分子基礎大致表現為基因結構變異和基因表達異常兩種。在通常情況下，基因結構上的變異包括DNA點突變（包括堿基替代、小片斷的插入或缺失）、基因融合、染色體移位、大片段的DNA缺失、基因擴增、基因插入、多樣性等。近年來還發現一些遺傳病由于基因內的三核苷酸重復順序增加引起的。而基因表達水平的變化則體現在功能基因表達水平的過高或過低，導致表達產物的生物學活性失衡而致病。

總結

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