這個主要體現在以下幾點：以特定基因為目標，直接檢測導致疾病發生的基因變化，因而特異性強。它不僅可以對患病者作確診，而且可以檢測出致病基因的攜帶者，以及一些疾病的易感者；采用的分子雜交技術和聚合酶鏈反應(PCR)技術具有信號放大作用，靈敏度高，用微量檢測樣品即可進行診斷；在疾病尚無臨床表現時易于作出早期診斷，適用于胎兒的產前診斷，也適用于特定人群的大規模普查和篩檢； 檢測樣品獲取便利，一般不受組織或時相限制；檢測對象可為自體基因，也可為外源基因，適用于多種疾病的診斷，應用范圍廣。

這個問題其實隨著認識的程度答案會越來越多。我先談幾個很實際的優點。1 不受材料來源影響， 外周血、活體穿刺組織、孕婦外周血、血斑等2 癥狀前診斷， 尤其對于一些延遲顯性疾病如Huntingtong舞蹈病3 產前診斷， 避免患兒出生，提高人口質量 遺傳病的產前診斷。通過基因診斷，可檢測胎兒性別，這對與性染色體有關的遺傳病的診斷是十分必要的。對于高發性的遺傳病，如地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏等基因診斷已在臨床應用多年，為優生優育作出了貢獻。4致病病原體的檢測。當致病病原體進入人體后，可引起相應的疾病。當我們了解其核酸序列后，就可以設計引物和探針，通過基因檢測進行診斷。目前已應用于病毒（乙肝）、細菌（結核）、原蟲（梅毒螺旋體）等病原體的檢測。5癌基因的檢測和診斷。通過研究，人們已闡明部分癌癥基因與癌癥之間的關系。目前，在臨床上可以用基因檢測方法診斷白血病、肺癌、神經膠質瘤等疾病。除此以外，基因診斷技術還廣泛應用于DNA指紋分析、個體識別、親子鑒別等司法鑒定，以及動植物檢疫與轉基因動植物中陽性基因的檢測等方面。基因治療是一種根本性的治療，它可以通過取代突變的致病基因，也可以通過改變病變細胞的基因結構，或者通過導入能增強人體內免疫能力的基因等方式，來達到治療的目的。與傳統的藥物治療相比，以上這些措施，都是從根本上對疾病進行控制。意義：現癥病人的診斷：爭取有效、針對性治療。產前診斷：意義更為重要，預防遺傳病患兒的出生

總結

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