你們是什么地方的！一樣的缺失！進(jìn)b群了嗎

首先，要區(qū)分這兩者需要看一些檢測(cè)的指標(biāo)和臨床的癥狀 我們先來(lái)看指標(biāo)，你的基因檢測(cè)結(jié)果48-49號(hào)外顯子缺失屬于整碼缺失，一般是BMD（有的說(shuō)80%，有的說(shuō)90%符合，總之比例是很高的），你就是看48-49拿掉后47和50是否可以接起來(lái)。 當(dāng)然我不是醫(yī)生，我說(shuō)的不能夠代替醫(yī)囑，你要向醫(yī)生求證。 如果確實(shí)是BMD你目前不要限制他的活動(dòng)，也不要專門(mén)鍛煉，適當(dāng)?shù)淖鲆恍├旌桶茨Γ韧戳硕嘈菹⒁幌拢日５暮⒆痈嗟淖⒁饣顒?dòng)中的安全問(wèn)題。 最后再說(shuō)一句如果你感到?jīng)]有把握，一定要分清楚可以進(jìn)行肌肉活檢，目前的活檢并不痛苦。參考自林宗雄，希望對(duì)你有幫助

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的5岁男孩患假肥大性肌营养不良症，DMD基因外显子48-49缺失，各位有什么建议？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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