罕見病的定義范圍現(xiàn)在劃分也不是很明確，其發(fā)病原因也是五花八門，樓主所說的情況應(yīng)該是基因突變或者隱形遺傳了。比如乳白色血液嬰兒的基因檢測結(jié)果顯示就是嬰兒的的LPL基因上相關(guān)致病突變而引發(fā)的。

這樣的情況都是因為基因突變，而且往往是多基因突變的結(jié)果。每個人的基因都會發(fā)生突變，其中有有利的也有有害的，但是要出現(xiàn)罕見疾病的基因突變，概率是非常低的。曾經(jīng)有夫妻在做胚胎基因篩查時發(fā)現(xiàn)胎兒患有罕見的TBS疾病，世界上確診的患者一共才7個，而這對夫妻就沒有這種病，也沒有遺傳史，而對胎兒的基因測試表明其KCNH1基因出現(xiàn)了大量突變，就是這些突變的積累才會致病。

除了因為基因突變，還有可能就是該遺傳病是染色體隱性遺傳病。比如苯丙酮尿癥，是一種可怕的智力障礙遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳病。若不及時治療，這種病的患兒出生一年以后將會出現(xiàn)明顯的智力障礙、不會走路及說話、癲癇發(fā)作、多汗、流涎、震顫、小頭畸型、牙釉質(zhì)發(fā)育不良等癥狀。其實這種病不是父母哪一方的責(zé)任，孩子的父母都是正常的，但如果雙方體內(nèi)都帶有這種致病基因 ，結(jié)合后就有25%的可能性生出這種患兒。

既然是遺傳病，那么就是在人類基因庫中有的，至于罕見，就是基因頻率低。基因頻率低父母代正常的概率越高，后代患病的概率也是很低的，對于人類整體的進(jìn)化剔除有害基因的速度也比較慢。但對于家庭這是不幸的，隨著技術(shù)發(fā)展，妊娠期診斷，甚至受精卵診斷早日發(fā)現(xiàn)患病概率高的，對家庭和后代都好，但是也可能降低了人類基因庫中潛在的基因頻率

樓上的說法表示贊同。基本上是突變和隱性遺傳，突變的原因有很多了，可能是復(fù)制錯誤，環(huán)境改變等等了~隱性遺傳的話就是父母都是雜合子了，下一代剛剛遺傳的都是隱性基因。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的正常夫妻为什么也会生出患有罕见遗传病的孩子？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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