測序數據量和深度：全基因組數據量：90G；覆蓋深度：30X，深度不夠深，但對于先天性突變（germline mutation,也就是胎里帶來的基因突變），可以足夠好地分析；外顯子組數據量：5~10G；覆蓋深度，50~100X，深度更深，在對腫瘤等somatic mutation的檢測中，對低頻突變(low allele frequency)的有更好的靈敏度；測序所用時間：全基因組：7個工作日，其中：1~2天建庫，3天測序（基于HiSeq X Ten），1~2天數據分析；外顯子組：20個工作日，其中：1~2天建庫，3天捕獲，12天測序（基于HiSeq 2000 PE100模式），1~2天數據分析；有效數據的覆蓋均一性全基因組：99.8%以上的區域會有15倍上以的上覆蓋深度，而且覆蓋高度均一外顯子組：因為雜交捕獲過程造成覆蓋不均一，平均100X的測序深度，可能會有10%的區域的覆蓋深度不足15X可以檢測到的突變內容全基因組：點突變，SNP、單堿基突變、小片段插入、缺失，indel、大片段的拷貝數變異（增加或減少），CNV（copy number variation）；外顯子：點突變，SNP、單堿基突變、小片段插入、缺失，indel、不容易準確地測到CNV，因為外顯子的覆蓋深度變化太大，導致對原拷貝數的變異不敏感；實驗操作的復雜度全基因組：實驗操作方便，只有抽DNA、建庫、測序，一共三步；外顯子組：比全基因組多了一個雜交捕獲的過程，導致操作的復雜度高許多；結論全基因組測序：更快、更均一、操作更方便，但同樣成本條件下深度不夠，2014年下半年，全基因組測序會大范圍地替代外顯子組測序外顯子組測序：只有測序深度一項上還略有優勢，在未來1~2年時間內，會在腫瘤的科研、診斷中占有一小片地盤

總結

以上是生活随笔為你收集整理的基因组测序和外显子组测序有什么差异？孰优孰劣？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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