樓上已經(jīng)答復的很完整了。最近的研究表明在中國相當一部分遺傳性耳聾僅由為數(shù)不多的基因突變引起，以下就是我國遺傳性耳聾患者所涉及的主要基因：　　GJB2基因　　GJB2基因突變導致的耳聾為語前、雙側、對稱性耳聾，聽力損失程度變異較大，可由輕度到極重度，但多數(shù)為重度或極重度耳聾，GJB2基因和先天性聾有著密切關系，中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約占20%。GJB2基因突變位點有很多，在亞洲人種中最常見的為235delC，在已完成的1680例非綜合征性耳聾患者GJB2 235delc突變的篩查中發(fā)現(xiàn)，純合突變148例，雜合突變157例，其中純合突變檢出率為8.81%。雜合突變檢出率為9.35%，總檢出率達18.16%。調查結果表明，GJB2 235delC缺失在中國耳聾入群中占有相當大的比例。　　線粒體DNA（mtDNA）基因　　線敉體基因突變（發(fā)生頻率最高的為A1555G突變）與鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾有著密切關系。在已完成的2016例非綜合征性耳聾線粒體DNA 12S rRNA A1555G突變篩查中，發(fā)現(xiàn)陽性病例57例，檢出率為2.83%[13]。更為重要的是對其中有完整資料的52個家系的調查顯示，每發(fā)現(xiàn)一個陽性患者，平均可以在其家系內發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)3個耳聾患者，和10個攜帶A1555G突變的正常聽力者，對于這一部分人禁用氨基糖甙類藥物，可以有效避免藥物性耳聾的發(fā)生。　　 PDS基因　　PDS基因又名SLC26A4，在內淋巴管和內淋巴囊、Corti氏器外溝細胞、甲狀腺中高表達，基因突變與弧立的大前庭水管綜合征（LVAS）和Pendred氏綜合征（前庭水管擴大或伴內耳畸形、神經(jīng)性聾和甲狀腺腫）有密切關系，臨床上表現(xiàn)為先天性或后天性耳聾，耳聾發(fā)生或加重與外傷、感冒有關。對安陽市特教學校151例聾啞學生SLC26A4基因突變熱點區(qū)域序列分析結果顯示，31.79%患者檢測到了SLC26A4基因的突變，包括雙等位基因突變者26例（17.22%），單等位基因突變者22例（14.57%）。這3種基因引起的遺傳性耳聾約占整個遺傳性耳聾的80%。此外，GJB3的突變也能導致常染色體顯性和隱性非綜合征性耳聾，被認為與高頻聽力下降有關。該基因也是在我國本土上克隆的第一個遺傳疾病基因，是我國克隆遺傳性疾病基因零的突破。

華大基因臨床檢驗中心利用質譜平臺進行耳聾基因檢測，快速準確的檢測中國耳聾人群常見的3個基因突變熱點，也可以根據(jù)需要加測其他位點。與基因芯片方法比較，價格更低，在新生兒聽力篩查中應用前景廣闊，可以及早發(fā)現(xiàn)聽障兒童，及早診斷、干預。此外，該技術還可用于耳聾病人的病因診斷，為有耳聾患者或親屬的家庭提供生育指導，也適用于正常聽力人群的婚前、孕前、產(chǎn)前篩查等。遺傳性耳聾基因檢測的常規(guī)檢測手段1直接測序 直接測序（direct sequencing，DS）是將聚合酶鏈式反應（polymerase chain reaction，PCR）擴增產(chǎn)物純化、變性后，在測序儀上進行測序，為尋找突變的金標準。但其儀器設備昂貴，且操作復雜、耗時較長。此外，雜合突變、膠壓縮、GC富集區(qū)的存在等問題使得很難通過一次測序獲得精確的數(shù)據(jù)。2限制酶切指紋-單鏈構象多態(tài)性分析：限制性核酸內切酶切割目標基因的PCR擴增產(chǎn)物，瓊脂糖凝膠電泳檢測梅切產(chǎn)物，根據(jù)異常構象帶進行目標基因有無突變的判斷。該方法最主要的問題是不能檢測到所有的突變，由各實驗室報道的突變檢出率沖99%到35%不等。同時該方法要求多次摸索條件，如電泳溫度，膠中甘油濃度以及膠聯(lián)度等均可影響檢測的靈敏度。此外，該方法也不能確定突變的精確位置。 3 限制性片段長度多態(tài)性分析：是用特定的限制性內切酶水解目標基因的PCR擴增產(chǎn)物，然后分析酶解產(chǎn)物的電泳圖譜特征，根據(jù)與正常對照的比對結果來判斷待檢樣品是否存在某個基因突變，其弱點操作繁瑣，檢出率低，因為并非所有的基因突變都恰好位于某個內切酶的識別區(qū)。4 變性高效液相色譜分析： 此技術是一項在單鏈構象多態(tài)性分析和變性梯度凝膠電泳基礎上發(fā)展起來的新的雜合雙鏈突變檢測技術。它能對大批量PCR擴增產(chǎn)物進行篩查，其在檢測大量致病基因的不同序列方面顯示出高度的敏感性，適合做快速的基因篩查。目前該技術主要用來檢測200~300bp大小的DNA片段，長的DNA片段的檢測尚未見報道。5基因芯片基因芯片是指將許多特定的寡核苷酸片段或基因片段作為探針，有規(guī)律地排列固定于支持物上，然后與待測的標記樣品的基因按堿基配對原理進行雜交，再通過激光共聚焦熒光檢測系統(tǒng)等對芯片進行掃描，并配以計算機系統(tǒng)對每一探針上的熒光信號作出比較和檢測，從而迅速得出所要的信息。基因芯片技術因其具有微型化、集約化和標準化的特點，在感染性疾病、遺傳性疾病、重癥傳染病和惡性腫瘤等疾病的臨床診斷方面具有獨特的優(yōu)勢，可將對應于突變熱點的寡核苷酸探針合成點或點加于DNA芯片上，通過一次雜交完成對待測樣品多種突變可能性的篩查，實現(xiàn)對疾病的高效快速診斷。 基因檢測芯片技術具有高效率、高通量等特點，由博奧生物和301醫(yī)院聯(lián)合推出的耳聾檢測基因芯片已經(jīng)在國內率先取得國家食品藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械證書，將有助于改變我國許多地區(qū)遺傳性耳聾缺乏早期診斷的狀況。可以提供從孕前、產(chǎn)前到出生的基因檢測，幫助生育父母及時獲知新生命的遺傳信息并采取措施，降低新生兒患遺傳性耳聾的概率。重點介紹下第六種6第六種耳聾基因檢測方法——飛行時間質譜（MALDI-TOF-MS）質譜方法檢測基因是首先進行PCR擴增目的片斷區(qū)域，然后加入多對特異性引物，進行單堿基延伸，再將單堿基延伸產(chǎn)物純化后打質譜，根據(jù)不同引物擴增產(chǎn)物的質荷比不同，判斷有無堿基突變。詳見：http://blog.sciencenet.cn/blog-623020-483407.html

總結

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