難點有以下四點：　　1.高昂的診斷費用與實驗室設備需求，終端用戶的選擇權增加，利潤下降、原材料價格上漲、研發成本提升等因素，都挑戰著分子診斷產業的成本和利潤;2.醫療保險和報銷障礙，知識產權的保護力度不足，全球對分子診斷審查、批準與監管滯后等問題，也給分子診斷的發展套上了一副枷鎖;3.國內的分子診斷相關企業雖然很有特色，但產品卻很單一化，這需要政府、醫療相關機構、醫院、企業等方面形成互動，構建完善的商業環境，共同推進市場的發展;4.提高分子診斷產品的靈敏度、降低成本，也將是分子診斷產品大規模應用于臨床，實現產業化的關鍵所在；

分子診斷是指應用分子生物學方法檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術。分子診斷是預測診斷的主要方法，既可以進行個體遺傳病的診斷，也可以進行產前診斷。分子診斷的材料包括DNA、RNA和蛋白質。分子診斷項目在國內開展的難點有：　　(1) 分子診斷臨床應用的規范化；　　(2) 分子診斷向常規臨床診治工作的滲透；　　(3) 遺傳咨詢和基因檢測的倫理問題；　　(4) 基因芯片的實用化、全基因組范圍的檢測和篩選；　　(5) 具有我國自主知識產權的分子診斷技術的建立；　　(6) 簡單、快速、便于普及的快速分子診斷的開發。已經成熟的分子診斷項目有：1. 傳染性疾病分子診斷：采用分子診斷，可以實現如下功能：　　(1) 發病前預防：分子診斷技術可直接檢測基因的突變，對臨床可疑的患者予以鑒別診斷，進一步闡明發病的分子遺傳基礎；　　(2) 快速檢測細菌感染：如結核桿菌和其它結核蠟樣桿菌、軍團菌、立克次體、衣原體等的DNA鑒別，徹底改變了過去生長周期長，檢出率低的傳統培養手段；　　(3) 快速診斷病毒感染：如HIV、HCV、HBV及2003年春季出現的傳染性非典型性肺炎(SARS)的快速診斷，防止其暴發流行；　　(4) 提供治療依據：對于耐藥型致病菌的DNA分型可提供治療依據；　　(5) 發現新病種：從微生物核酸的擴增和測序過程中發現了許多從培養基和顯微鏡中找不到的病原體，從而獲得了過去不能想象的證據。　　目前我國急需檢測的傳染性疾病為： 肝炎、艾滋病以及性病。2. 遺傳性疾病分子診斷　　a.優生優育　　分子診斷在遺傳性疾病中，如地中海貧血、血友病攜帶者，及產前診斷優生優育有著重要的作用。　　目前我國幾個主要的醫學遺傳中心能檢測的分子診斷項目有20多種，包括唐氏綜合征、13三體綜合征(又稱Patau綜合征)、18三體綜合征(又稱Edwards綜合征)、地中海貧血、甲型血友病、進行性肌營養不良、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征、馬凡氏綜合癥、Prader-Willi綜合征、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發育不全、亨廷頓舞蹈病、結節性硬化癥、特發性無精癥、兩性畸形、成人型多囊腎病、粘多糖貯積癥Ⅱ型、遺傳性視神經病、成骨不全Ⅰ型、視網膜色素變性等。　　b. 糖尿病：分子診斷可通過發現糖尿病蛋白標志物實現疾病早期診斷和監控，降低疾病危害。3. 腫瘤分子診斷　　尋找特異性腫瘤基因標志進行腫瘤分子診斷，對于腫瘤早期發現具有重要意義，并可在患者臨床癥狀出現以前預測腫瘤的易感性。

分子診斷技術核心是基因診斷技術一 中國分子診斷技術的進展　　分子診斷技術是將分子生物學原理和技術應用于疾病實驗診斷而產生的一門新興的檢驗醫學技術，是當代醫學發展的重要前沿領域之一，其核心是基因診斷技術。　　中國的分子診斷技術在20世紀60~70年代開始萌芽，80年代出現以核酸探針的放射性核素標記、點雜交、Southern印跡雜交和限制性片段長度多態性連鎖分析為代表技術的分子診斷技術萌芽。最早關于分子診斷的研究報道是1983年由中國醫學科學院等單位完成的對a地中海貧血的產前基因診斷。此后，北京、上海、廣州等地的一些研究單位開始陸續建立了地中海貧血、苯丙酮酸尿癥、血友病、杜興氏肌營養不良、G-6-PD缺乏癥等幾個常見遺傳病的分子診斷方法。但在整個80年代，分子診斷的概念尚未被普遍接受，分子診斷技術尚未從大學、研究所走向臨床實驗室。　　20世紀90年代，由于PCR技術的推廣應用，分子診斷技術在中國得到了較快發展，開始進入臨床實驗室。除單基因遺傳病外，腫瘤、感染性疾病、基因多態性、多基因遺傳病等也被納入分子診斷的范圍，幾乎所有的實驗方法都建立在PCR的基礎上。但在90年代中期，中國分子診斷技術發展出現了一個嚴重的偏向：PCR技術在臨床實驗室的濫用。所幸這一偏向在90年代后期得到了糾正，分子診斷技術回到了理性發展的軌道。90年代后期以來，中國的分子診斷技術呈現出三個主要發展動向：第一，伴隨著中國人類基因組計劃的啟動(1994年)以及中國對國際人類基因組計劃的正式參與(1999年)，分子診斷開始從關注單個基因轉向關注整個人類基因組；第二，PCR的定量化及其應用；第三，基因芯片技術的開發和興起。目前，分子診斷在實驗診斷市場中占的份額還很小，但增長得十分迅速，未來10年內，分子診斷技術將在實驗診斷中起主導作用。二 分子診斷的應用傳染性疾病分子診斷　　導致傳染性疾病的病毒、細菌、衣原體、支原體和螺旋體等病原體的傳統檢測方法通常采用形態學檢查、體外培養和免疫學試驗。但對某些難以培養的病原體，抗原抗體檢測不能判斷體內病原體DNA或RNA的復制情況，或存在檢測靈敏度低等問題。而采用分子診斷，正可以解決上述瓶頸問題，實現如下功能：　　(1) 發病前預防：分子診斷技術可直接檢測基因的突變，對臨床可疑的患者予以鑒別診斷，進一步闡明發病的分子遺傳基礎；　　(2) 快速檢測細菌感染：如結核桿菌和其它結核蠟樣桿菌、軍團菌、立克次體、衣原體等的DNA鑒別，徹底改變了過去生長周期長，檢出率低的傳統培養手段；　　(3) 快速診斷病毒感染：如HIV、HCV、HBV及2003年春季出現的傳染性非典型性肺炎(SARS)的快速診斷，防止其暴發流行；　　(4) 提供治療依據：對于耐藥型致病菌的DNA分型可提供治療依據；　　(5) 發現新病種：從微生物核酸的擴增和測序過程中發現了許多從培養基和顯微鏡中找不到的病原體，從而獲得了過去不能想象的證據。　　目前我國急需檢測的傳染性疾病為：　　a. 肝炎　　中國是人口大國，同時也是“肝炎大國”，根據《2006年中國衛生事業發展情況統計公報》，病毒性肝炎發病率居傳染性疾病發病率首位。我國總人口中至少有7億多人已感染過甲肝，6億多人已感染過乙肝，約1.3億人攜帶乙肝病毒。全國每年發生急性病毒性肝炎約140萬例，同時在我國現有2000萬慢性乙肝患者。每年約有28萬人死于與乙肝相關的疾病。粗略估算，我國每年用于肝炎對癥治療的直接醫療費用超過1000億元人民幣。特別是乙肝，已成為因病致貧、因病返貧的一個重要原因。　　在確定肝炎病毒是否復制及抗病毒治療監測方面，分子診斷技術中的熒光定量PCR(FQ-PCR)具有很好的指導意義，是目前在國內應用最廣泛的病原體分子診斷項目。在母嬰傳播的監控中，FQ-PCR技術能快速、準確檢測孕婦血液中HBV-DNA的數量，醫生可及時對患者進行診斷治療，從而大大降低通過母嬰傳播HBV病毒的幾率。耐藥突變監測是分子診斷的另一重要用途。抗病毒治療是慢性乙型肝炎的根本治療方法，基本治療目標是清除或永久抑制乙型肝炎病毒的復制，降低致病性和傳染性，消除或減輕肝臟的炎癥和壞死。耐藥突變監測在乙肝抗病毒治療全程都起著不可忽視的輔助作用。　　b. 艾滋病及性病　　到2001年9月底，全國各省、自治區、直轄市共報告HIV感染者28133例，其中艾滋病病人1208例，死亡641例。根據專家估計，截止到2002年底，我國艾滋病實際病毒感染者已達100余萬。與此同時2001年全國共登記報告性病病人83.6萬人，比上年上升30%多。據專家估計，中國實際性病患者數在600~ 800萬之間。作為流動人口聚集的大城市北京，性病增長率更是超過40%以上。　　1996年國務院成立防治艾滋病性病協調會議制度，1998年印發《中國預防與控制艾滋病中長期規劃(1998~ 2010年)》，2001年衛生部等30個部委共同制定《中國遏制與防治艾滋病行動計劃(2001-2005)》，國家財政部為此決定每年從中央財政部撥1億元用于艾滋病防治工作。　　HIV感染后，潛伏期長短和臨床癥狀輕重與血液中的病毒量顯著相關，甚至可根據HIV的量準確預測發病時間。病毒載量也是預測異性戀伴侶間HIV傳播風險的主要因素，在HIV-RNA水平小于1500拷貝/mL時，HIV的傳播很少發生。因此，分子診斷中的FQ-PCR定量診斷技術在目前艾滋病診治過程中的作用至關重要。遺傳性疾病分子診斷　　a.優生優育　　分子診斷在遺傳性疾病中，如地中海貧血、血友病攜帶者，及產前診斷優生優育有著重要的作用。人口統計顯示，我國每年出生2000多萬新生兒。根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30%在出生前后死亡，40%造成終生殘疾，只有30%可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。研究表明，孕婦宮內感染弓形蟲TOX、風疹病毒RV、巨細胞病毒CMV、單純皰疹病毒HSV等病原體有可能引起胎兒發育異常。實時FQ-PCR可檢測孕婦羊水標本中病毒載量，作為是否終止妊娠的輔助指標。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不言而喻的。　　目前我國幾個主要的醫學遺傳中心能檢測的分子診斷項目有20多種，包括唐氏綜合征、13三體綜合征(又稱Patau綜合征)、18三體綜合征(又稱Edwards綜合征)、地中海貧血、甲型血友病、進行性肌營養不良、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征、馬凡氏綜合癥、Prader-Willi綜合征、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發育不全、亨廷頓舞蹈病、結節性硬化癥、特發性無精癥、兩性畸形、成人型多囊腎病、粘多糖貯積癥Ⅱ型、遺傳性視神經病、成骨不全Ⅰ型、視網膜色素變性等。　　b. 糖尿病　　目前中國糖尿病患者已經超過3000萬人，居世界第二位。世界衛生組織估計，至2025年，中國糖尿病人將達5000多萬。至2001年底，中國糖尿病發病率為3.6%，其中90%以上為Ⅱ型糖尿病。中國糖尿病患者每年造成的醫療費用開支高達1700多億元人民幣，而且這種疾病通常是終身性的，巨額開支會給國家經濟帶來沉重負擔。分子診斷可通過發現糖尿病蛋白標志物實現疾病早期診斷和監控，降低疾病危害。腫瘤分子診斷　　目前，我腫瘤患者人數超過了450萬，居世界首位，每年新發癌癥病例160~200萬，近130萬人死于癌癥，癌癥死亡率已占死亡人口的1/5，在致死的各類病因中，腫瘤在城市和農村中均已上升至第一位。　　目前腫瘤的治愈率仍不高，主要原因就是早期診斷及正確選擇化療藥物敏感性存在較大困難．因此造成到醫院確診的癌癥患者，85%屬晚期，70%以上已有遠處轉移，因而腫瘤的早期發現和診斷對腫瘤的預防和治療至關重要。分子診斷技術中的腫瘤標志在診斷腫瘤、檢測腫瘤復發與轉移、判斷療效和預后以及人群普查等方面都有較大的實用價值。腫瘤標志可分為基因標志和基因表型標志。基因標志是指基因本身突變和表達異常，能反映癌前啟動階段的變化；基因表型標志是指基因產物表達和調控異常，表現為其所編碼的表達產物合成紊亂，產生胚胎性抗原、異位蛋白，一般出現較晚。因此，尋找特異性腫瘤基因標志進行腫瘤分子診斷，對于腫瘤早期發現具有重要意義，并可在患者臨床癥狀出現以前預測腫瘤的易感性。目前國內的難點應該是臨床醫用的規范化問題亟待解決及費用的大眾化。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的分子诊断项目在国内开展的难点有哪些？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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