一項新的研究表明病人在做BRCA這一易感基因的檢測之前，向權威的基因醫療服務商 （genetic healthcare providers ，GHP）進行咨詢的話，那么病人將得到更為便宜的基因檢測方法，避免了高昂的大規模測序費用。Moffitt 腫瘤研究中心在Genetics in Medicine 雜志發表論文稱，病人在做BRCA1和BRCA2 基因多態性檢測之前，應該向GHP、遺傳咨詢師或者基因科學家進行咨詢，這種做法符合國家要求的就診指南。Moffitt 腫瘤研究中心的博士后 Deborah Cragun 在研究聲明中說，“當一些便宜的檢測方法就能滿足要求的情況下，GHP是不會向病人推薦貴的檢測方法”。

遺傳師正確指導病人做基因檢測需做到一下幾點：一、讓病人了解自身是否有家族性疾病的致病基因具有癌癥或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。二、為病人正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應由于個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質(如藥物)會產生的反映也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用，基因檢測是針對個人的基因做檢測，根據每一個人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學地指導患者使用藥物的種類和劑量，進而達到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區，用準藥，用好藥。把握最佳治療時期。三、給病人提供健康風險管理最好的依據目前的很多不良環境因子，如空氣、水質及農藥的污染加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等，都會容易使體內的基因受到破壞而產生疾病。長期暴露在這些高度污染環境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因體檢了解個人在不同疾病上的發生傾向，進行全面的生活調整或干預，以期降低風險延緩疾病發生，達到基康所倡導的“個性醫療，解碼健康”的目的。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那么可以針對性的避開不良的環境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。

從根本上說，各種癌癥的發生或多或少與遺傳即基因有關，因為癌癥是細胞水平上的一種遺傳性紊亂，是一種基因性疾病。人的正常細胞變為癌細胞，基本變化就是細胞的生長失去了控制，而細胞的生長則是受到基因控制的，如果基因出亂了，就會導致癌癥的發生。　　但是，遺傳因素在腫瘤發生中的作用有不同的體現。一是遺傳性腫瘤，其發病與遺傳直接相關，可以在患者家族中垂直相傳，如母親和兩位姐姐都患了乳癌，這可能是家族癌癥呈聚集性發生，在這樣的家族中，相同的生活環境固然可能在癌癥發生中起作用，但遺傳因素卻是家族癌癥高發的主要原因。其次是遺傳性基因不穩定，某些人遺傳獲得的基因不穩定，容易發生突變，這也使機體患癌的危險性大大提高。　　還有人遺傳所獲得的某些代謝酶“不好”，大多數癌癥是由環境因素引起，即人們接觸了環境中的致癌物質，使基因發生突變，導致癌癥的發生。但各人對致癌物的反應卻大不相同，這就要看他體內的代謝酶了，若遺傳基因所控制的代謝酶可增強致癌物的毒性，或使機體對致癌物的處理能力降低，則可使機體對致癌物更敏感，患癌的風險也就增大了。丈夫因妻子死于胃癌而擔心自己，也是有一定道理的。近年，醫生發現夫妻患癌也“越來越像”，這種“夫妻癌”現象，除了夫妻在生活方式有許多相似之外，與雙方的“基因不夠好”也有關。　　癌癥基因檢測就是通過基因學檢查，確定患者是否攜帶遺傳性腫瘤發病相關基因的突變，做出遺傳性腫瘤的基因診斷。還可對遺傳性腫癌患者的家人進行基因檢查，找出突變基因攜帶者，在他們未發病前就提供癌癥防治的咨詢和采取有效的措施。所以說，癌癥基因檢測的確能對某些癌癥起到預警作用，但此研究目前僅剛剛開始，仍是當前全世界癌癥研究的最新課題，還不能做到“一測就準”或“包測百癌”。

病人如果做大規模測序的話，可能需要花費3000到4000美金，而單單只是做一個位點或是3個猶太人群突變熱點的話，則只需要400美金。 研究表明如果有更為便宜的檢測方法的時候，只有9.5%的病人會被GHP建議去做更貴的大規模的基因測序。在做出建議之前，GHP會根據美國臨床腫瘤協會和美國遺傳咨詢協會的要求，向病人問一些問題。 這些問題包括家族遺傳病信息和直系親屬是否有腫瘤患者，另外還將告知病人檢測后可能引發的一些問題和后果。 研究人員稱在得到GHP的建議后，大多數病人都會進行一些檢測前的工作，比如去了解和認識美國臨床腫瘤協會以及美國遺傳咨詢協會提出的相關問題，及相關的政策法規。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的遗传师如何正确指导病人做基因检测？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。