外显子测序发现,APOC3基因上的四个突变能显著减少个体患冠心病的风险(约40%),其机制是什么?
生活随笔
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外显子测序发现,APOC3基因上的四个突变能显著减少个体患冠心病的风险(约40%),其机制是什么?
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原文如下Loss-of-functionmutations in APOC3, triglycerides, and coronary disease以往的研究表明,低密度脂蛋白(LDL膽固醇)、高密度脂蛋白(HDL膽固醇)和甘油三酯是導致冠心病的主要原因。其中低HDL是心臟病的一個主要致病因素,而甘油三酯只起到次要的作用。他們的研究結果顯示,甘油三酯才是真正的病因。APOC3蛋白主要在肝臟中合成并進入血流。這種蛋白能夠通過不同途徑,阻礙機體從血液中清除富含甘油三酯的脂蛋白,特別是在進食后APOC3蛋白會延遲甘油三酯的清除程序。這項研究發現的四個突變能減弱APOC3的活性,機體能夠更快的清除甘油三酯,減少它們進入冠狀動脈。因此他們認為,通過抑制APOC3降低甘油三酯水平,有助于降低個體的患病風險。
這么專業、前沿的問題,一切都無定論,姑且看一下這項研究的結果如何:眾所周知,HDL和甘油三酯都與心臟病有關,HDL越低甘油三酯就越高。人們一直認為低HDL是心臟病的一個主要致病因素,而甘油三酯只起到次要的作用。但本研究結果顯示,甘油三酯才是真正的病因。,這一發現對傳統觀點提出了挑戰。那他們采用什么方法的呢?*外顯子測序,尋找對甘油三酯和疾病風險都有影響的基因。研究顯示,APOC3基因上的四個突變與低水平的甘油三酯有關。APOC3蛋白主要在肝臟中合成并進入血流。這種蛋白能夠通過不同途徑,阻礙機體從血液中清除富含甘油三酯的脂蛋白,特別是在進食后APOC3蛋白會延遲甘油三酯的清除程序。研究發現的四個突變能減弱APOC3的活性,突變攜帶者血液中的APOC3蛋白水平大約是正常水平的一半。在這種情況下,機體能夠更快的清除甘油三酯,減少它們進入冠狀動脈。據統計,與不攜帶這些突變的人相比,突變攜帶者患冠心病的風險低40%。
這么專業、前沿的問題,一切都無定論,姑且看一下這項研究的結果如何:眾所周知,HDL和甘油三酯都與心臟病有關,HDL越低甘油三酯就越高。人們一直認為低HDL是心臟病的一個主要致病因素,而甘油三酯只起到次要的作用。但本研究結果顯示,甘油三酯才是真正的病因。,這一發現對傳統觀點提出了挑戰。那他們采用什么方法的呢?*外顯子測序,尋找對甘油三酯和疾病風險都有影響的基因。研究顯示,APOC3基因上的四個突變與低水平的甘油三酯有關。APOC3蛋白主要在肝臟中合成并進入血流。這種蛋白能夠通過不同途徑,阻礙機體從血液中清除富含甘油三酯的脂蛋白,特別是在進食后APOC3蛋白會延遲甘油三酯的清除程序。研究發現的四個突變能減弱APOC3的活性,突變攜帶者血液中的APOC3蛋白水平大約是正常水平的一半。在這種情況下,機體能夠更快的清除甘油三酯,減少它們進入冠狀動脈。據統計,與不攜帶這些突變的人相比,突變攜帶者患冠心病的風險低40%。
總結
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