孤独症的发病,除了行为干预教育,能否通过基因方面的治疗来达到改善患儿生存结局呢?
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                                孤独症的发病,除了行为干预教育,能否通过基因方面的治疗来达到改善患儿生存结局呢?
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                            孤獨癥又稱自閉癥(泛稱孤獨癥譜系障礙,ASD),是一類嚴重的因神經發育失調而導致的兒童精神疾病,以男性多見,起病于嬰幼兒期,約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯,部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。患者表現為社交互動能力缺失、語言和非語言交流缺失或困難、行為和興趣等活動有限和單調重復。有研究顯示,許多孤獨癥患者同時患有腸胃病,例如腹絞痛和便秘[1]。加州理工學院的研究人員在此基礎上,為孤獨癥等神經發育疾病提出了全新的治療策略。該研究在線發表在國際著名雜志《細胞》上。文章得出結論:腸胃問題的確能夠引發一些孤獨癥癥狀,利用脆弱類桿菌等重新建立正常菌群,或許可以作為治療孤獨癥手段。[1]http://www.cell.com/abstract/S0092-8674(13)01473-6
1.遺傳在兒童孤獨癥的發病中具有重要作用,但遺傳模式尚不清楚。雙生子研究發現,同卵雙生共患孤獨癥的幾率為60%~80%,異卵雙生的共患幾率為3%~10%,一級親屬患孤獨癥的幾率為3%~5%,比正常人群高出30~100倍。有報道22對單卵雙生子的同病率為100%,而雙卵孿生子中卻沒有這種現象。故較多學者認為兒童孤獨癥存在隱性基因遺傳。兒童孤獨癥也存在家族聚集現象。22.82%的患兒有家族異常史,包括直系家屬中有從小孤僻、不合群、精神分裂癥、精神抑郁智力低下或語言障礙等。近年來大量的研究集中在尋找有關染色體和基因異常上,最新一項研究顯示,兒童是否患孤獨癥主要取決于家長,是否在遺傳過程中傳下帶缺陷的基因。劉青杰等人用高分辨G帶和人工細菌染色體(BAC)熒光原位雜交(HSH)發現,少數中國孤獨癥患兒有染色體改變。2.目前主要還是通過行為干預的方式進行孤獨癥的治療,但是這種方法治標不治本,而且治療時間長,治療效果視具體情況而定,要達到正常的程度很難做到,所以未來的趨勢還是通過基因層面上進行治療,通過靶向修改患病者的部分基因,達到治療的目的,而也有一些科學家將孤獨癥定位為心理性疾病,雖然存在一定的理由,但治療的方法很難大規模適用,所以未來還是應該通過生物技術的方法解決。
                        
                        
                        1.遺傳在兒童孤獨癥的發病中具有重要作用,但遺傳模式尚不清楚。雙生子研究發現,同卵雙生共患孤獨癥的幾率為60%~80%,異卵雙生的共患幾率為3%~10%,一級親屬患孤獨癥的幾率為3%~5%,比正常人群高出30~100倍。有報道22對單卵雙生子的同病率為100%,而雙卵孿生子中卻沒有這種現象。故較多學者認為兒童孤獨癥存在隱性基因遺傳。兒童孤獨癥也存在家族聚集現象。22.82%的患兒有家族異常史,包括直系家屬中有從小孤僻、不合群、精神分裂癥、精神抑郁智力低下或語言障礙等。近年來大量的研究集中在尋找有關染色體和基因異常上,最新一項研究顯示,兒童是否患孤獨癥主要取決于家長,是否在遺傳過程中傳下帶缺陷的基因。劉青杰等人用高分辨G帶和人工細菌染色體(BAC)熒光原位雜交(HSH)發現,少數中國孤獨癥患兒有染色體改變。2.目前主要還是通過行為干預的方式進行孤獨癥的治療,但是這種方法治標不治本,而且治療時間長,治療效果視具體情況而定,要達到正常的程度很難做到,所以未來的趨勢還是通過基因層面上進行治療,通過靶向修改患病者的部分基因,達到治療的目的,而也有一些科學家將孤獨癥定位為心理性疾病,雖然存在一定的理由,但治療的方法很難大規模適用,所以未來還是應該通過生物技術的方法解決。
總結
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