遗传性白内障可以做基因检测吗?
生活随笔
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遗传性白内障可以做基因检测吗?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
暫時還不行。目前,與先天性白內障相關的染色體位點大約有幾十個,其中大多數與ADCC相連鎖,已明確的基因有17個,可分為以下幾類:晶狀體蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS);膜蛋白基因(GJA3、GJA8、MIP);細胞骨架蛋白基因(BFSF2);轉錄調控因子基因(PITX3、PAX6、MAF、HSF4)。另外,至少還有12個尚未鑒定出致病基因的染色體區域與先天性白內障連鎖,這些位點可能含有先天性白內障致病基因??梢?,遺傳性先天性白內障的致病基因相當復雜,仍有一些致病基因尚未被發現。
據最新研究表明,遺傳性白內障的基因檢測目前還處于研究階段。至于應用到臨床檢測的話還得等待進一步的研究結果才比較可靠。以下是一些較新的相關報道。 中國科學院上海生物工程研究中心的科研人員在世界上首次發現了兒童遺傳性白內障致病新基因。 消息說,中國科學院上海生物工程研究中心孔祥銀課題組首先在中國的3個遺傳性兒童白內障家系中,發現熱休體轉錄因子-4的基因發生了突變。然后,他們又與加拿大不列顛哥倫比亞大學合作檢查了100年前發現的丹麥的一個白內障大家系,鑒定了熱休體轉錄因子4基 因的另外一種突變。這一發現進一步證實了他們已經發現的引起兒童遺傳性白內障的致病基因。這為白內障機理研究、正確診斷和有效治療提示了全新的思路?! ∪涨埃浬虾J锌茖W技術獎勵委員會批準,“熱休克蛋白轉錄因子HSF4突變導致白內障”項目獲得2002年度上海市科技進步一等獎。上海市科委決定將這一項目推薦為中國國家自然科學獎送審項目。 消息援引國際權威學術期刊《自然遺傳學》審稿專家的話稱:“這個基因突變的后果是不能誘導熱休體蛋白的合成。晶體蛋白的生化學家將發現這項研究工作是非常重要的,因為它第一次把熱休體蛋白質的合成與白內障的發生聯系起來。” 關于樓主同事的這種情況應該是可以到醫院做一下遺傳分析之類的吧。而不是做基因檢測,畢竟這一塊還不夠成熟。
關于本病的的遺傳問題,以下供您參考:1、先天性白內障中約1/3是遺傳性的。2、遺傳性的先天性白內障中,以常染色體顯性遺傳最為多見(我國約73%),常染色體隱性遺傳的白內障較為少見 (我國約27%)。3、常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。4、常染色體隱性遺傳多與近親配婚有關。近親配婚后代的發病率要比隨機配婚后代的發病率高10倍以上。5、先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。
據最新研究表明,遺傳性白內障的基因檢測目前還處于研究階段。至于應用到臨床檢測的話還得等待進一步的研究結果才比較可靠。以下是一些較新的相關報道。 中國科學院上海生物工程研究中心的科研人員在世界上首次發現了兒童遺傳性白內障致病新基因。 消息說,中國科學院上海生物工程研究中心孔祥銀課題組首先在中國的3個遺傳性兒童白內障家系中,發現熱休體轉錄因子-4的基因發生了突變。然后,他們又與加拿大不列顛哥倫比亞大學合作檢查了100年前發現的丹麥的一個白內障大家系,鑒定了熱休體轉錄因子4基 因的另外一種突變。這一發現進一步證實了他們已經發現的引起兒童遺傳性白內障的致病基因。這為白內障機理研究、正確診斷和有效治療提示了全新的思路?! ∪涨埃浬虾J锌茖W技術獎勵委員會批準,“熱休克蛋白轉錄因子HSF4突變導致白內障”項目獲得2002年度上海市科技進步一等獎。上海市科委決定將這一項目推薦為中國國家自然科學獎送審項目。 消息援引國際權威學術期刊《自然遺傳學》審稿專家的話稱:“這個基因突變的后果是不能誘導熱休體蛋白的合成。晶體蛋白的生化學家將發現這項研究工作是非常重要的,因為它第一次把熱休體蛋白質的合成與白內障的發生聯系起來。” 關于樓主同事的這種情況應該是可以到醫院做一下遺傳分析之類的吧。而不是做基因檢測,畢竟這一塊還不夠成熟。
關于本病的的遺傳問題,以下供您參考:1、先天性白內障中約1/3是遺傳性的。2、遺傳性的先天性白內障中,以常染色體顯性遺傳最為多見(我國約73%),常染色體隱性遺傳的白內障較為少見 (我國約27%)。3、常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。4、常染色體隱性遺傳多與近親配婚有關。近親配婚后代的發病率要比隨機配婚后代的發病率高10倍以上。5、先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。
總結
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