從本質(zhì)上講，地中海貧血基因是引起地中海貧血癥的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病，常見的地中海貧血癥有兩種類型，一種是α-地貧，是由于α肽鏈合成障礙，β-肽鏈相對(duì)過剩，導(dǎo)致血紅蛋白異常。臨床上常見的為HbH病，另一種β-地貧，是由于β-肽鏈合成障礙，α肽鏈相對(duì)過剩，導(dǎo)致血紅蛋白異常。1.人類α珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3， 每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。2.人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的地中海贫血症的致病原因都有哪些呢？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯(cuò)，歡迎將生活随笔推薦給好友。