β型地中海貧血及α型地中海貧血癥，以及較少見的σβ型、σ型都是按照發病機理區分的。不管是β型，還是α型，還是σβ型、σ型，它們的癥狀均有輕重之分，而且它們的輕與重的癥狀均有相似之處。因此，對于地中海貧血癥的癥狀，一般按照病情輕重來直接區分，具體分為3類：1、重型 又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。 2、輕型 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。 3、中間型 多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量約為0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。

總結

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