夜盲症是什么原因导致的?和基因有关吗?会不会遗传?
生活随笔
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夜盲症是什么原因导致的?和基因有关吗?会不会遗传?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
一般來說是缺乏維生素A,導致視網膜桿狀細胞缺乏合成視紫紅質的原料,不能夠感受弱光,所以導致夜盲癥。
夜盲癥的發病據研究與基因有關。浙江溫州醫科大學科研團隊通過對248例散發或隱性遺傳視網膜色素變性患者的DNA樣本進行基因測序,首次發現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發致病基因——SLC7A14。 夜盲癥是眼科中最常見的遺傳性眼病,是導致成年人中途失明的主要原因。在我國預計有多達50-120萬名患者。患者主要癥狀為夜間視物不清、視野范圍變小;隨病情發展,白天視力也會隨之下降,甚至失明。出現視網膜色素變性明顯癥狀的一般集中在30-40歲年齡層。 該研究成果第一作者、溫州醫科大學教授金子兵說,目前已發現的視網膜色素變性致病基因有70多個,對此的精確診斷一直是臨床上的大難題,其基因診斷也是當前急需突破的科研重點。溫州醫科大學科研人員通過新一代測序技術,在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14,并通過對數百例患者篩查后再次發現4例同類基因熱點突變。在針對基因突變進行體外細胞實驗、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術途徑,詳細驗證了新型致病基因,并明確揭示了該基因突變可引起視網膜色素變性,進而嚴重影響視覺功能。 據悉,多年來,溫醫大科研人員在學校附屬眼視光醫院率先開展了視網膜色素變性門診(遺傳眼病專科),并取得較好療效。此次揭示了視網膜色素變性的關鍵致病基因,并通過生物學技術系統分析了基因突變的功能,為該病的臨床精確診斷、基因治療和藥物干預等奠定了基礎。由于該基因引起的疾病十分嚴重且發病較早,已引起國際上高度關注。
按照夜盲癥的發病原因分類可以分為:暫時性夜盲、獲得性夜盲和先天性夜盲。只有先天性夜盲是會遺傳的,先天性夜盲是先天遺傳性眼病,如視網膜色素變性,桿狀細胞發育不良,失去了合成視紫紅質的功能,所以發生夜盲。[
這要根據夜盲癥具體發生原因來確定,如果是先天性的就是基因決定的。夜盲癥發生的原因如下:暫時性夜盲由于飲食中缺乏維生素A或因某些消化系統疾病影響維生素A的吸收, 致使視網膜桿狀細胞沒有合成視紫紅質的原料而造成夜盲。這種夜盲是暫時性的,只要多吃豬肝、胡蘿卜、魚肝油等,即可補充維生素A的不足,很快就會痊愈。獲得性夜盲往往由于視網膜桿狀細胞營養不良或本身的病變引起。常見于彌漫性脈絡膜炎、廣泛的脈絡膜缺血萎縮等,這種夜盲隨著有效的治療、疾病的痊愈而逐漸改善。先天性夜盲系先天遺傳性眼病,如視網膜色素變性,桿狀細胞發育不良,失去了合成視紫紅質的功能,所以發生夜盲。加拿大卡爾加里大學和維多利亞大學研究人員經過 13年的努力 ,發現了導致夜盲癥的 N Y X變異基因。在卡爾加里大學執教的加拿大著名眼科專家托班?貝克漢森近日透露 ,他們對北美和歐洲有夜盲癥遺傳史的 22個家庭進行分析后得出結論 :N Y X基因發生變異是導致他們患夜盲癥的共同原因。研究人員發現 ,正常的 N Y X基因會產生一種蛋白質 ,其作用是向視網膜神經細胞傳送光變化的信號。當 NY X基因發生變異后 ,它所產生的蛋白質便不再發揮正常功能 ,導致視網膜神經細胞夜間光信號傳輸發生紊亂 ,從而造成夜盲癥。研究人員認為 ,上述發現不僅可以解釋為什么一些人天生就有夜盲癥 ,還為從根本上治愈夜盲癥帶來了希望之光。
雖然缺乏維生素A是夜盲癥的主要原因,但并不是唯一的原因。不同原因導致的夜盲癥,其性質也不同。 1.暫時性夜盲。由于飲食中缺乏維生素A或因某些消化系統疾病影響維生素A的吸收,致使視網膜桿狀細胞沒有合成視紫紅質的原料而造成夜盲。這種夜盲即是我們上文所討論的夜盲,是暫時性的,只要多吃豬肝、胡蘿卜、魚肝油等,即可補充維生素A的不足,很快就會痊愈。 2.獲得性夜盲。往往由于視網膜桿狀細胞營養不良或本身的病變引起。常見于彌漫性脈絡膜炎、廣泛的脈絡膜缺血萎縮等,這種夜盲隨著有效的治療、疾病的痊愈會逐漸改善。 3.先天性夜盲。系先天遺傳性眼病,如視網膜色素變性,桿狀細胞發育不良,失去了合成視紫紅質的功能,所以發生夜盲。所以說如果是先天性夜盲癥就是由于遺傳導致的眼病,與基因、細胞有一定關系。
夜盲癥的發病據研究與基因有關。浙江溫州醫科大學科研團隊通過對248例散發或隱性遺傳視網膜色素變性患者的DNA樣本進行基因測序,首次發現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發致病基因——SLC7A14。 夜盲癥是眼科中最常見的遺傳性眼病,是導致成年人中途失明的主要原因。在我國預計有多達50-120萬名患者。患者主要癥狀為夜間視物不清、視野范圍變小;隨病情發展,白天視力也會隨之下降,甚至失明。出現視網膜色素變性明顯癥狀的一般集中在30-40歲年齡層。 該研究成果第一作者、溫州醫科大學教授金子兵說,目前已發現的視網膜色素變性致病基因有70多個,對此的精確診斷一直是臨床上的大難題,其基因診斷也是當前急需突破的科研重點。溫州醫科大學科研人員通過新一代測序技術,在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14,并通過對數百例患者篩查后再次發現4例同類基因熱點突變。在針對基因突變進行體外細胞實驗、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術途徑,詳細驗證了新型致病基因,并明確揭示了該基因突變可引起視網膜色素變性,進而嚴重影響視覺功能。 據悉,多年來,溫醫大科研人員在學校附屬眼視光醫院率先開展了視網膜色素變性門診(遺傳眼病專科),并取得較好療效。此次揭示了視網膜色素變性的關鍵致病基因,并通過生物學技術系統分析了基因突變的功能,為該病的臨床精確診斷、基因治療和藥物干預等奠定了基礎。由于該基因引起的疾病十分嚴重且發病較早,已引起國際上高度關注。
按照夜盲癥的發病原因分類可以分為:暫時性夜盲、獲得性夜盲和先天性夜盲。只有先天性夜盲是會遺傳的,先天性夜盲是先天遺傳性眼病,如視網膜色素變性,桿狀細胞發育不良,失去了合成視紫紅質的功能,所以發生夜盲。[
這要根據夜盲癥具體發生原因來確定,如果是先天性的就是基因決定的。夜盲癥發生的原因如下:暫時性夜盲由于飲食中缺乏維生素A或因某些消化系統疾病影響維生素A的吸收, 致使視網膜桿狀細胞沒有合成視紫紅質的原料而造成夜盲。這種夜盲是暫時性的,只要多吃豬肝、胡蘿卜、魚肝油等,即可補充維生素A的不足,很快就會痊愈。獲得性夜盲往往由于視網膜桿狀細胞營養不良或本身的病變引起。常見于彌漫性脈絡膜炎、廣泛的脈絡膜缺血萎縮等,這種夜盲隨著有效的治療、疾病的痊愈而逐漸改善。先天性夜盲系先天遺傳性眼病,如視網膜色素變性,桿狀細胞發育不良,失去了合成視紫紅質的功能,所以發生夜盲。加拿大卡爾加里大學和維多利亞大學研究人員經過 13年的努力 ,發現了導致夜盲癥的 N Y X變異基因。在卡爾加里大學執教的加拿大著名眼科專家托班?貝克漢森近日透露 ,他們對北美和歐洲有夜盲癥遺傳史的 22個家庭進行分析后得出結論 :N Y X基因發生變異是導致他們患夜盲癥的共同原因。研究人員發現 ,正常的 N Y X基因會產生一種蛋白質 ,其作用是向視網膜神經細胞傳送光變化的信號。當 NY X基因發生變異后 ,它所產生的蛋白質便不再發揮正常功能 ,導致視網膜神經細胞夜間光信號傳輸發生紊亂 ,從而造成夜盲癥。研究人員認為 ,上述發現不僅可以解釋為什么一些人天生就有夜盲癥 ,還為從根本上治愈夜盲癥帶來了希望之光。
雖然缺乏維生素A是夜盲癥的主要原因,但并不是唯一的原因。不同原因導致的夜盲癥,其性質也不同。 1.暫時性夜盲。由于飲食中缺乏維生素A或因某些消化系統疾病影響維生素A的吸收,致使視網膜桿狀細胞沒有合成視紫紅質的原料而造成夜盲。這種夜盲即是我們上文所討論的夜盲,是暫時性的,只要多吃豬肝、胡蘿卜、魚肝油等,即可補充維生素A的不足,很快就會痊愈。 2.獲得性夜盲。往往由于視網膜桿狀細胞營養不良或本身的病變引起。常見于彌漫性脈絡膜炎、廣泛的脈絡膜缺血萎縮等,這種夜盲隨著有效的治療、疾病的痊愈會逐漸改善。 3.先天性夜盲。系先天遺傳性眼病,如視網膜色素變性,桿狀細胞發育不良,失去了合成視紫紅質的功能,所以發生夜盲。所以說如果是先天性夜盲癥就是由于遺傳導致的眼病,與基因、細胞有一定關系。
總結
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