肺腺癌的EGFR基因检测结果求助。
生活随笔
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肺腺癌的EGFR基因检测结果求助。
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
簡單的說,就是沒有任何信息。
您好,此檢測結果說明,受檢者的EGFR基因中并未出現常見的藥物敏感相關突變位點,尤其是EGFR p.L858R突變(您的描述中***573應該指的是c.2573),因此常見的絡氨酸及酶抑制劑(TKI)一類的藥物,如吉非替尼,厄絡替尼,阿法替尼等,不適用于此患者。從科學的角度分析,有三點建議可供您參考:1)如果您不打算進行進一步的基因檢測,參考此前IPASS臨床試驗研究結果,您可以在和醫生商量之后選擇化療治療方案,詳細信息可參考文獻 PMID: 21670455;2)如果您打算進一步進行基因檢測,您可以選擇僅僅對患者腫瘤組織的ALK基因的重組情況進行檢測,這是除EGFR以外,另一個NCCN指南中推薦檢測的突變,且與EGFR互斥出現。若患者檢測ALK重組陽性,可以和醫生溝通,選擇克唑替尼作為進一步治療的藥物,詳情亦可參見NCCN指南;3)如果您希望進行更加全面的基因檢測,并且獲得更多的與研發中新藥相關檢測靶點在患者中的突變信息,可以考慮聯系華大醫學部門進行“TumorCare腫瘤個體化用藥基因檢測”項目。最后,請您悉知,以上信息僅為科學建議,最終治療方案還請遵循醫囑。希望以上信息對您有所幫助。祝好
肺癌EGFR外顯子突變主要有:1.18外顯子點突變,即719密碼子甘氨酸錯義突變為半胱氨酸( G719S)2.19外顯子堿基缺失突變,主要是746-752堿基缺失,導致編碼氨基酸序列丟失,該突變可以增加腫瘤細胞對TKi的敏感性。3.20位外顯子點突變或者堿基插入突變,點突變主要發生在790密碼子出現C-T轉換,使該位點的氨基酸由蘇氨酸轉換為甲硫氨酸(T790M),該突變與耐TKIs有關。插入突變出現在770-775位密碼子,存在8種以上不同插入方式,臨床意義不明。4.21位外顯子外顯子點突變,即858位密碼子的亮氨酸轉變為精氨酸(L858R),該突變提示對TKIs敏感。研究表明,19位和21位突變占了總突變的90%以上,也是對TKIs最敏感的突變,20位T790M預示耐藥,其余的突變,尤其是20位的插入性突變意義不明。
非小細胞肺癌的分子靶向治療用藥的有效性和患者的EGFR突變情況有關,只有相關的突變患者才會對這些藥物有反應。因為靶向治療藥物很貴,如果用藥不對又費錢又費時間,會耽誤病情,所以FDA現在已經規定在使用靶向藥物以前要做基因突變檢測。EGFR突變中主要是19外顯子上的缺失和21外顯子上的L858R點突變(問題里用的是堿基表達都一樣啦),這兩種突變占90%以上,且具有大量的實驗及臨床數據支持,擁有這兩種突變的患者對靶向藥物吉非替尼敏感,治療效果好。陰性表示沒有突變,不建議使用靶向藥物吉非替尼。用藥方面我不大清楚,要問專業的醫生啦;分子靶向藥物治療非小細胞肺癌主要有吉非替尼和埃羅替尼,保守上用于2或者3線治療。
這個基因的突變是臨床上是否考慮使用酪氨酸激酶抑制劑(TKI)分子靶向藥的評價標準。也就是說如果患者有突變才意味著絡氨酸激酶抑制劑藥物對該患者才有效。EGFR酪氨酸激酶區域的突變主要發生在18-21外顯子,其中19和21號外顯子突變覆蓋突變的90%。從樓主貼出的內容來看,該患者在這些熱點位置上沒有檢測到熱點突變(至于缺失突變、置換突變這些書面性內容可以籠統的認為是突變),因此可能意味著使用絡氨酸激酶抑制劑分子靶向藥對該患者可能沒有明確的療效。當然,由于不確定樓主使用的檢測技術,因此不能確定該基因是否有其他有效變異(因為除了這些熱點之外,還可能有其他有意義的突變)。如果不放心,建議可以進一步進行EGFR基因的全長測序。
您好,此檢測結果說明,受檢者的EGFR基因中并未出現常見的藥物敏感相關突變位點,尤其是EGFR p.L858R突變(您的描述中***573應該指的是c.2573),因此常見的絡氨酸及酶抑制劑(TKI)一類的藥物,如吉非替尼,厄絡替尼,阿法替尼等,不適用于此患者。從科學的角度分析,有三點建議可供您參考:1)如果您不打算進行進一步的基因檢測,參考此前IPASS臨床試驗研究結果,您可以在和醫生商量之后選擇化療治療方案,詳細信息可參考文獻 PMID: 21670455;2)如果您打算進一步進行基因檢測,您可以選擇僅僅對患者腫瘤組織的ALK基因的重組情況進行檢測,這是除EGFR以外,另一個NCCN指南中推薦檢測的突變,且與EGFR互斥出現。若患者檢測ALK重組陽性,可以和醫生溝通,選擇克唑替尼作為進一步治療的藥物,詳情亦可參見NCCN指南;3)如果您希望進行更加全面的基因檢測,并且獲得更多的與研發中新藥相關檢測靶點在患者中的突變信息,可以考慮聯系華大醫學部門進行“TumorCare腫瘤個體化用藥基因檢測”項目。最后,請您悉知,以上信息僅為科學建議,最終治療方案還請遵循醫囑。希望以上信息對您有所幫助。祝好
肺癌EGFR外顯子突變主要有:1.18外顯子點突變,即719密碼子甘氨酸錯義突變為半胱氨酸( G719S)2.19外顯子堿基缺失突變,主要是746-752堿基缺失,導致編碼氨基酸序列丟失,該突變可以增加腫瘤細胞對TKi的敏感性。3.20位外顯子點突變或者堿基插入突變,點突變主要發生在790密碼子出現C-T轉換,使該位點的氨基酸由蘇氨酸轉換為甲硫氨酸(T790M),該突變與耐TKIs有關。插入突變出現在770-775位密碼子,存在8種以上不同插入方式,臨床意義不明。4.21位外顯子外顯子點突變,即858位密碼子的亮氨酸轉變為精氨酸(L858R),該突變提示對TKIs敏感。研究表明,19位和21位突變占了總突變的90%以上,也是對TKIs最敏感的突變,20位T790M預示耐藥,其余的突變,尤其是20位的插入性突變意義不明。
非小細胞肺癌的分子靶向治療用藥的有效性和患者的EGFR突變情況有關,只有相關的突變患者才會對這些藥物有反應。因為靶向治療藥物很貴,如果用藥不對又費錢又費時間,會耽誤病情,所以FDA現在已經規定在使用靶向藥物以前要做基因突變檢測。EGFR突變中主要是19外顯子上的缺失和21外顯子上的L858R點突變(問題里用的是堿基表達都一樣啦),這兩種突變占90%以上,且具有大量的實驗及臨床數據支持,擁有這兩種突變的患者對靶向藥物吉非替尼敏感,治療效果好。陰性表示沒有突變,不建議使用靶向藥物吉非替尼。用藥方面我不大清楚,要問專業的醫生啦;分子靶向藥物治療非小細胞肺癌主要有吉非替尼和埃羅替尼,保守上用于2或者3線治療。
這個基因的突變是臨床上是否考慮使用酪氨酸激酶抑制劑(TKI)分子靶向藥的評價標準。也就是說如果患者有突變才意味著絡氨酸激酶抑制劑藥物對該患者才有效。EGFR酪氨酸激酶區域的突變主要發生在18-21外顯子,其中19和21號外顯子突變覆蓋突變的90%。從樓主貼出的內容來看,該患者在這些熱點位置上沒有檢測到熱點突變(至于缺失突變、置換突變這些書面性內容可以籠統的認為是突變),因此可能意味著使用絡氨酸激酶抑制劑分子靶向藥對該患者可能沒有明確的療效。當然,由于不確定樓主使用的檢測技術,因此不能確定該基因是否有其他有效變異(因為除了這些熱點之外,還可能有其他有意義的突變)。如果不放心,建議可以進一步進行EGFR基因的全長測序。
總結
以上是生活随笔為你收集整理的肺腺癌的EGFR基因检测结果求助。的全部內容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。
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