APOBEC3 基因缺失增加乳腺癌發病風險目前很少有研究評估拷貝數變異（CNV）情況、其他重要的基因變異情況與乳腺癌發病風險之間的聯系。來自美國納什維爾 Vanderbilt 大學醫學院的 Jirong Long 等針對上述問題進行了相關研究，他們的研究結果發表在 JNCI 2 月最新的在線期刊上。研究分為兩個階段。在 2623 名乳腺癌患者和 1946 名對照組患者中，研究者采用 Affymetrix SNP Array 6.0 進行了 CNV GWAS 研究（第一階段）。然后他們在另一個獨立的由 4254 名患者人群和 4387 名對照人群入組的研究中，采用實時定量聚合酶鏈反應（qPCR）對最可能存在的 CNV 進行擴增（第二階段）。所有的受試者數據都來自于在上海女性中進行的基于人口的相關研究。在第一階段調查的 268 個常見 CNVs（最小等位基因頻率≥5%）中，研究者發現最強的聯系存在于 APOBEC3 基因的廣泛缺失，所以在第二階段研究者們擴增了上述基因（優勢比 1.35，95% 可信區間 1.27 至 1.44）。應用 qPCR 對兩個階段的所有樣本進行分析，結果提示一個拷貝缺失的優勢比為 1.31（95% 可信區間 1.21 至 1.42），兩個拷貝缺失的優勢比為 1.76（95% 可信區間 1.57 至 1.97）。本研究結果以令人信服的證據提示 APOBEC3 基因序列中存在與乳腺癌發病相關的一個新的位點。至今為止，對于乳腺癌的發病風險而言，CNV 是可確定的相關度最大的遺傳風險變量。

科學家們先后發現了位于17q21的BRCA1基因和13q12-q13的BRCA2基因可導致乳腺癌。當個體攜帶這兩個基因之一的突變時，乳腺癌或卵巢癌的發病風險會顯著增高。但是不少研究也表明許多遺傳性的乳腺癌起源于不同于BRCA1和BRCA2基因中的突變，這說明還存在更多的乳腺癌易感基因。研究人員通過對來自芬蘭北部的125個有乳腺癌患者的家庭進行分析，發現了一個稱為Abraxas基因中的突變能導致女性更易患上家族性乳腺癌，并且這一基因還能與BRCA1基因相互作用。這一突變基因會影響Abraxas蛋白進入細胞核，在受損DNA附近結合，Abraxas能識別一個包含BRCA1蛋白的復合物，這一復合物可以用于修復DNA損傷。Abraxas突變蛋白會破壞BRCA1復合物的功能，導致其無法到達DNA損傷位點，進行修復。這種基因組改變就會增加乳腺癌發病風險。目前乳腺癌易感基因家族大約有14個基因，英國劍橋大學的研究人員發現了一種名為ZNF703的基因過度活躍會導致乳腺癌，這些新基因的發現對于對于乳腺癌的治療極具意義。最近來自英國劍橋大學的研究者發現可致乳腺癌的第三種基因，該基因為PALB2，位于人體第16號常染色體上。攜帶PALB2基因突變，通常會在年齡較大時會出現乳腺癌（70歲），而攜帶BRCA1/2突變基因的患者， 通常發生在年輕女性身上。PALB2基因也是目前被確認與乳腺癌有關的第三個基因。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的与乳腺癌的发病风险相关的基因有哪些？这方面研究有什么新进展？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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