黏多醣症IDS、GLB1基因检测报告求解读
生活随笔
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從結(jié)果看來,IDS基因是X連鎖遺傳,受檢者是男性,半合子突變可致病。已經(jīng)找到致病突變了。接下來要做什么?具體要看是想驗證還是指導(dǎo)父母二胎生育。如果是第二種情況,可以對患者和母親進(jìn)行這個位點的sanger驗證,看突變是否由母親遺傳下來的。如果是,那么下次懷孕男胎的話做產(chǎn)前診斷就可以知道是否患病了。
總結(jié)
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