樓上兩位都說的很對，我來打個很簡單的比方：你可以把人類的基因組看成是一個編碼好的程序，如果你去改變其中某個代碼，這個程序是不是會出問題呢？當然，基因組比計算機程序更為復雜，其中有些基因突變可能并不會引起性狀的改變。

生物在長期進化過程中，形成了遺傳基礎的均衡系統，任何基因突變均將擾亂了原有遺傳基礎的均衡，從而引起個體正常生命活動出現異常如生長發育缺陷，也可引起人類多種遺傳病的發生，人類腫瘤也與體細胞突變有關?；蛲蛔兊挠泻π允窍鄬Φ?，突變也為基因獲得新的、更好的功能提供了機會。突變基因改變了原有的結構與功能，導致原有的遺傳性狀發生改變，其中一部分基因突變可導致遺傳病或具有遺傳傾向的病甚至腫瘤。如血友病是凝血因子基因的突變、地中海貧血是珠蛋白的基因突變等。具有遺傳傾向的高血壓病、糖尿病、潰瘍病等系多基因變異與環境因素共同作用的結果。腫瘤是體細胞基因突變的結果。

當基因發生突變時，會引起相應蛋白質的數量或質量上的改變。不正常的蛋白質數量或質量會引起身體功能的不正常，以致造成疾病。疾病的產生，是人體內的某個（些）遺傳因素與外部環境（包括行為、生活方式）相互作用的綜合結果。人類基因組計劃的成果表明人類基因數目達20000-25000，基因與人類疾病密切相關，除了外傷，幾乎所有疾病都是單基因或多基因的缺陷所導致的。

總結

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