現今基因檢測主要的應用方向包含：身分鑒識／親子關系鑒定／追溯祖源；單基因／染色體遺傳疾病診斷與帶因篩檢 ； 臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測 ； 臨床個體化醫療：藥物基因體學 ；先天體質/特質潛能分析。

一項新生事物的出現和推廣應用，光憑概念新奇或冠以高科技的名義是不夠的，基因檢測的準確率和敏感性如何，要靠事實和數據說話，不能靠媒體和專家鑒定會。 基因檢測技術的快速發展已使得基因檢測公司有能力直接為消費者提供服務，幫助人們更好地預防、檢測和治療數百種疾病。這個行業的快速發展引起了監管者的注意，美國成立了一個名為“基因學、健康與社會咨詢委員會”的聯邦資訊小組，其專家成員包括醫生、從事該領域研究的科學家和律師等，分別來自大學、藥物與生物技術公司、醫院、實驗室和保險公司。 該小組新出臺的一項調查報告顯示，許多正在向消費者推廣的基因測驗是“錯誤、含糊不清、引起誤解或未經證實的”。事實上，很多美國醫生并未真正掌握這些檢測技術，但目前卻已有數百萬人嘗試過該類檢測，且進行基因檢測的人數呈爆炸式增長。盡管這些體外檢測不會對人體造成直接傷害或危險，但對檢測結果的錯誤解讀，可能會引發客戶恐懼感或過激行為，其結果難以控制，弄不好會引起官司。 還有一些公司繞過醫生直接向消費者推銷基因檢測技術，顧問小組擔心這種趨勢可能會引起“大麻煩”，若基因檢測結果顯示某成年男性有罹患前列腺癌的風險，可能會令該檢測者陷入不知所措的境地，而那些具有潛在患病風險的表面健康者在投保時可能會遭到保險公司的限制。 針對上述質疑，基因檢測公司表示有能力管好自己，同時歡迎出臺統一的聯邦標準使消費者放心，美國臨床試驗協會主席Alan BMertz則擔心，過分嚴厲地監管基因檢測可能會“扼殺創新”. 基因檢測，前途無量，我們從羅氏一系列的收購行為可以看出端倪，但這個美好的未來切不能成為謀取不義之財的工具。我們憧憬著，在基因檢測和診斷走近我們的同時，這個行業更規范、更專業、更火紅。

我們首先應該認識到基因檢測服務具有巨大的市場潛力，未來一定將帶來從未病預防領域到基因治療領域的革命性的突破。從現在來看，我們認為基因檢測服務主要有三個比較重要的應用領域：1.無創產前基因檢測業務：目前最主要及最成熟的基因檢測服務 無創產前檢查針對的是一些常染色體疾病，最常見的有21三體綜合癥、Edwards綜合癥和Patau綜合癥。傳統的檢查方法是通過孕婦B超，發現高危后，再做羊水穿刺，進行診斷，具有一定風險。而無創產前基因檢測可通過孕期檢查，抽取母體外周血得到胎兒DNA，通過基因檢測的方式判斷胎兒是否患病，檢出率可達99%以上。 2.基于基因檢測的藥物靶向治療：未來市場前景廣闊，但目前處于研究發展初級階段 基于基因檢測的藥物靶向治療是指通過對患者基因組測序，分析確認某致病基因是否突變，從而對該病采取不同的治療措施。如乳腺癌患者中，25%的患者是由于HER2基因突變造成，而另外75%的患者，是由于其它單個或多基因的突變造成的。基因泰克的靶向單抗藥物赫賽汀，專門用于治療25%的HER2基因突變的患者。這時如果這另外75%的患者用赫賽汀治療乳腺癌將是無效的。因此對乳腺癌患者首先進行基因測序，確認是否是HER2突變，可以很好的對癥下藥，決定是否使用赫賽汀進行治療。3.未病基因檢測(疾病風險評估)：尚屬非常初期階段，需要未來研究支持及大數據支撐　　未病基因檢測是指通過對人體進行基因測序，結合一些已知的疾病和基因之間的關聯數據，“推測”出該個體患某種疾病的概率。基于與1.2基因檢測靶向藥物相同的原因，以及我們所知的疾病是外界環境和內在基因共同作用的結果，未病基因檢測(疾病風險評估)尚屬非常初期階段。在美國，FDA已于2013年底叫停23andMe相關的基因檢測服務，而23andMe目前正在向FDA申請注冊健康檢測類產品。

目前，全球已有近兩千種疾病可以通過基因檢測來提示患病風險，基因檢測指導下的個性化用藥等工作也有了很大進展，以基因檢測為先導的一種新的醫學形態正在形成。據美國國立衛生研究院統計，截止到2009年7月，全球提供基因檢測的機構有1764家（絕大部分在美國），其中1165家為體檢中心、醫院、專業公司及機構，599家為大學、研究機構實驗室。目前可以用基因檢測進行檢測的疾病數1767種，其中1492種檢測應用于臨床，275種僅用于研究。目前用于基因檢測的手段主要有基因測序、基因分型技術（SNP）、基因芯片等。其中，基因測序方法被國際公認為最標準、最準確，但成本高，通量較小，更利于分析復雜且具有高度多態性的基因，在研究領域得到廣泛應用。現在的基因檢測還處于初始階段，只能檢測每個人基因中的少量有針對性的信息。全基因組測序可以了解一個人完整的基因信息。

總結

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