羊水刺穿和无创产前基因检测哪个准确率高些?
生活随笔
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羊水刺穿和无创产前基因检测哪个准确率高些?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
“準確率”有2方面含義:1、基因檢測本身的準確率(羊水穿和無創都較高);2、臨床符合率。其本身屬于一個概率統計問題,比如說天氣預報,這是一種預測手段,只是說檢測者的檢查結果相比一般人群,風險會提高多少倍,但并不能表示風險高就一定發病。個人理解無論是羊水穿刺還是無創產前基因檢測的結果都是一種風險評估的參考數據而已。
個人覺得如果選擇的醫院較權威的話,無創診斷相對來說會好些。羊水穿刺是最常用的侵入性產前診斷技術。早在20世紀50年代首先應用于臨床進行胎兒性別鑒定及胎兒Rh溶血性疾病的診斷?,F在廣泛地應用于胎兒染色體疾病及先天代謝性疾病的產前診斷。羊水穿刺手術一般在孕中期16-21周進行,此時孕婦的羊水量最大,達到200mL左右。手術時經腹壁抽取羊水20mL左右。需要做羊水刺穿的對應人群為:大于35歲的高齡產婦,或曾生育過染色體異?;純旱脑袐D;或夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位攜帶者;或孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;或夫婦雙方為某種單基因病患者,或曾經生育過某一單基因病患兒的孕婦;或曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦;以及孕期唐篩結果為高風險的孕婦和孕期超聲檢查發現胎兒異常的孕婦;既然做羊水刺穿,就會有一定的危險性,具體表現在:流產率為0.5%,手術中孕婦可能出現宮縮;極其個別病例可出現羊水從穿刺孔滲漏現象,嚴重者影響胎兒肺臟發育;也有可能出現宮內感染;或者前壁胎盤時穿刺針有時會刺傷臍帶或胎盤,導致血腫;以及刺傷孕婦血管,導致腹壁血腫,子宮漿膜下血腫或刺傷胎盤導致胎兒血進入母體等。對于無創產前診斷來說,主要是通過采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期,具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度,準確性高的特點。但最好選擇權威的醫院進行檢測,比如與華大基因合作的一些醫院。
個人覺得如果選擇的醫院較權威的話,無創診斷相對來說會好些。羊水穿刺是最常用的侵入性產前診斷技術。早在20世紀50年代首先應用于臨床進行胎兒性別鑒定及胎兒Rh溶血性疾病的診斷?,F在廣泛地應用于胎兒染色體疾病及先天代謝性疾病的產前診斷。羊水穿刺手術一般在孕中期16-21周進行,此時孕婦的羊水量最大,達到200mL左右。手術時經腹壁抽取羊水20mL左右。需要做羊水刺穿的對應人群為:大于35歲的高齡產婦,或曾生育過染色體異?;純旱脑袐D;或夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位攜帶者;或孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;或夫婦雙方為某種單基因病患者,或曾經生育過某一單基因病患兒的孕婦;或曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦;以及孕期唐篩結果為高風險的孕婦和孕期超聲檢查發現胎兒異常的孕婦;既然做羊水刺穿,就會有一定的危險性,具體表現在:流產率為0.5%,手術中孕婦可能出現宮縮;極其個別病例可出現羊水從穿刺孔滲漏現象,嚴重者影響胎兒肺臟發育;也有可能出現宮內感染;或者前壁胎盤時穿刺針有時會刺傷臍帶或胎盤,導致血腫;以及刺傷孕婦血管,導致腹壁血腫,子宮漿膜下血腫或刺傷胎盤導致胎兒血進入母體等。對于無創產前診斷來說,主要是通過采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期,具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度,準確性高的特點。但最好選擇權威的醫院進行檢測,比如與華大基因合作的一些醫院。
總結
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