可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。如地中海貧血、多指癥、白化病、早老癥等主要病因是某一特定基因的結構發生改變，為單基因病。

做基因檢測首先就是健康管理了，通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環境和生活習慣，做好自己的健康管理；其次就是個性化醫療服務。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了無需要的醫療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。

基因檢測可以實現單基因遺傳病的早發現、早干預、早治療。特別是對于有單基因遺傳病家族遺傳史的人群通過基因檢測可以為結婚生育提供遺傳學指導，從而實現優生優育。基因檢測的好處有：1 、健康管理：通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環境和生活習慣，做好自己的健康管理；2、個性化醫療服務：通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了無需要的醫療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害；3、預測醫學：在健康和亞健康時期就可以準確預測疾病的風險；4 、疾病預防：疾病＝內因＋外因。通過對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。

單基因遺傳病是由基因突變而導致的疾病，具有遺傳性和終身性的特點，一旦患上，終生無法治愈，而且有遺傳給下一代的風險。單基因遺傳病單個發病率低，但單基因病種類極多，所以總體發病率高，其中2000多種的發病機制比較明確。除部分單基因遺傳病可通過手術校正外，大部分往往致死、致殘或致畸，并且缺乏有效的治療手段。建議通過婚前、孕前和產前的基因篩查來進行預防。　　單基因遺傳病涉及多個學科，臨床癥狀復雜，診斷較為困難，傳統檢測技術存在漏診、誤診的風險，可能導致患者錯過了最佳治療時機。基因檢測能夠實現單基因遺傳病的早發現、早干預、早治療。有家族遺傳史的人群通過基因檢測可為婚育提供指導。　　國內單基因遺傳病基因檢測技術主要采用多重連接探針擴增技術和第一代測序技術，只能對少數幾種單基因遺傳病進行檢測，存在漏檢率高、檢測通量低的缺點。深圳華大臨床檢驗中心自主研發了單基因遺傳病的檢測新技術——芯片捕獲結合新一代高通量測序信息分析技術，檢測準確率高達99%，目前可提供覆蓋人體多個系統145種單基因遺傳病的基因檢測服務，為臨床診斷和突變篩查提供參考。

總結

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