由于小兒先天性代謝缺陷病的治療相對困難，且及時可以治療和控制的疾病常常需要終身干預，引起缺陷病的預防和產前診斷顯得尤為重要。首先，應該提高遺傳咨詢的知曉率和參與度，避免近親結婚，以減少染色體隱性遺傳病的出生。其次，嚴重的染色體顯性遺傳的病人應該要節育或絕育。再次，家族中有IEM可能的孕婦應該進行產前遺傳咨詢和產前診斷，對于產前診斷陽性的應給予終止妊娠，減少IEM的出生。IEM的產前診斷包括代謝產物檢測、酶學分析、基因分析等。另外，應該提倡廣泛開展IEM的新生兒篩查。最后，如果IEM已經出生，應該早期診斷并及時干預治療，以免產生嚴重的后遺癥發生。

IEM常常累及多個系統，臨床表現為多系統功能紊亂，其中神經系統累及是最常見的，多數的IEM均有不同程度的神經系統表現。IEM缺乏特異的臨床表現，如果出現以下情況提示IEM可能：（1）神經系統異常：主要表現為智力低下、驚厥發作。也可以表現為肢體偏癱、截癱、肌張力增高或減低、肌力低下、嗜睡、昏迷、腦癱、共濟失調、錐體外系癥狀等；（2）特殊氣味：PKU患兒的尿液和汗液常有鼠尿味、多重脫羧酶缺乏患兒有貓尿味、楓糖尿癥患兒的尿液有楓糖味道、異戊酸血癥患有汗腳氣味等；（3）病情：大多數病情重，進展快，死亡率高；（4）無法解釋的持續性代謝性酸中毒或高乳酸血癥（持續增高超過3mmol/l），伴或不伴有血尿酮體增高，提示有機酸代謝病、氨基酸病、糖代謝病的可能；（5）頑固性低血糖；（6）嚴重嘔吐：常與進食蛋白質有關，提示楓糖尿病、有機酸代謝病、尿素循環障礙等可能；（7）不明原因的肝功能異常或者肝脾腫大：見于溶酶體貯積病如戈謝病、糖原累積病、半乳糖血癥、粘多糖病、神經鞘脂貯積癥、肝豆狀核變性等；（8）體形和容貌：許多IEM表現為身材矮小，部分患兒甚至面容丑陋，例如粘多糖病患兒。另一些患兒表現為四肢細小、眼距寬、嘴唇薄、目光呆滯或者斜視、通貫掌等；（9）眼部異常：如角膜混濁、白內障、青光眼、晶體半脫位、眼底黃斑部櫻桃紅點等；（10）皮膚和毛發：皮膚色素減少或加深、脫發、皮膚血管角質瘤、皮下結節、角化過度、魚鱗病；（11）耳聾。小兒先天性代謝缺陷病的識別和診治思路

總結

以上是生活随笔為你收集整理的小儿先天性代谢缺陷病的临床表现是怎样的？又是如何进行产前诊断的呢？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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