家族中有女性都患卵巢癌,这会遗传吗?
生活随笔
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家族中有女性都患卵巢癌,这会遗传吗?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
「遺傳性乳癌卵巢癌癥候群」,是一種乳癌基因BRCA1和BRCA2發生突變所致。這兩種基因是經由分析具有罹患乳癌及卵巢癌的高危險家族所發現的基因。最早由Mary Claire King女士發現在家族性乳癌中,第17號染色體上確有與乳癌相關的基因存在。這種遺傳性的家族癌癥癥候群,通常可以發現家族中會有許多人同時發生乳癌、卵巢癌,或是同一個人罹患雙重癌癥。而這些癌癥發生的年齡可能在40?50歲左右。這種基因是一種癌癥抑制基因,因此當這種基因發生突變,就會造成癌癥的提早發生。
20%-25%的卵巢癌有家族史,母親或姐妹患卵巢癌的婦女其發生卵巢癌的危險性比無類似病史的婦女高?18倍。約20-25%卵巢癌患者的直系親屬中有癌瘤患者。卵巢癌的病因和其他癌瘤一樣,至今未詳,但據流行病學資料統計,卵巢癌好發于卵巢功能不全的婦婦女,如月經初潮推遲、絕經期提前、痛經、獨身、不育、人工流產頻繁和有家族史的人群。發病率在工業化國家較高,因為飲食中脂肪攝入過高。病史中有未產婦,不孕,晚生育與延遲生育者,危險性增加。用口服避孕藥者,危險性顯著減少。個人史或家族史中有內膜,乳房或大腸癌者危險性增加。卵巢癌由直接延伸而擴展,通過細胞的脫落進入腹腔,而后在腹膜腔內種植,由淋巴散播于盆腔及主動脈旁地區,極少見是由血液傳播至肝或肺。科學家分析了10000多名卵巢癌婦女患者和13000多名健康婦女參試者的DNA樣本。結果發現,5個遺傳基因變體與卵巢癌風險息息相關。這5個基因變體分別位于第2、3、8、17和19號染色體。其中4個基因變體在重癥卵巢癌(最常見最具攻擊性的卵巢癌)婦女患者身上常見。大量的資料表明,卵巢癌家族史是卵巢癌發病最重要的危險因素。遺傳性卵巢癌是比較罕見的。大約7%的卵巢癌患者家族史陽性,而真正屬于遺傳性卵巢癌者尚不足卵巢癌患者總數的1 %。但有卵巢癌家族史,畢竟是一種高危因素,加強警惕是完全必要的。
沒有卵巢癌家族史的婦女患有卵巢癌的危險為1/70,要是有一名直系親屬患有卵巢癌,其危險增加5%,有2名直系親屬患病,危險增加為7%。而其它部位的腫瘤,如乳腺癌、直腸癌、子宮內膜癌,也可能合并發生卵巢癌。會患有卵巢癌的高危人群有:1、散發性卵巢癌,是指卵巢癌家族中二代血親,包括兄弟姐妹、子女及其雙方祖父母中,沒有發現卵巢癌。2、家族性卵巢癌,是指家族中有兩個或者兩個以上一代血親和二代血親中有共同患有卵巢癌的成員。3、遺傳性卵巢癌,是指表現為染色體顯性遺傳的聚集性卵巢癌家族,同時可能還有其他種類的癌癥,這種類型通常稱為遺傳性卵巢癌綜合征。遺傳性的卵巢癌綜合征的特點是發病年齡較早,一般的卵巢癌的平均發病年齡為59歲左右,而像這種遺傳性卵巢癌的平均發病年齡為52歲左右。
研究表明,大約有5%的乳腺癌患者和10%的卵巢癌患者呈現家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征。這些患者表現為發病年齡早,病理類型主要為漿液性乳頭狀囊腺癌,預后較好。腫瘤抑制基因BRCA1 和BRCA2的突變率和患癌風險較散發病例顯著增加。 家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的診斷首先要進行家族史的調查,通常需要描繪一張患者家族的家系患病圖譜。這些家族中近親有患乳腺癌、卵巢癌或其他相關癌癥;或絕經前患乳腺癌;或患者同時患多個相關的腫瘤,如乳腺癌、卵巢癌;或有男性乳腺癌;或有德系猶太人血統。這些高危家族成員應該接受篩查。 其次是進行血液標本的基因檢測,如BRCA1 和BRCA2。如果檢測結果有一項為陽性就可以診斷為家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征。其他的家族成員也可以進行檢測以便判斷是否為基因突變的攜帶者。由于現有的基因檢測技術無法檢測到所有的突變或其他的相關基因,因此陰性檢測結果也不能完全排除該診斷。 目前國外醫療機構如美國M.D. Anderson癌癥中心已開展家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的遺傳咨詢和基因檢測,但費用較高。我院的此項檢測僅限于科研范圍,尚未常規開展。考慮到這項檢查的重要性,國內有嚴格質量控制的公司應該可以把這項檢測項目規范化開展起來。
20%-25%的卵巢癌有家族史,母親或姐妹患卵巢癌的婦女其發生卵巢癌的危險性比無類似病史的婦女高?18倍。約20-25%卵巢癌患者的直系親屬中有癌瘤患者。卵巢癌的病因和其他癌瘤一樣,至今未詳,但據流行病學資料統計,卵巢癌好發于卵巢功能不全的婦婦女,如月經初潮推遲、絕經期提前、痛經、獨身、不育、人工流產頻繁和有家族史的人群。發病率在工業化國家較高,因為飲食中脂肪攝入過高。病史中有未產婦,不孕,晚生育與延遲生育者,危險性增加。用口服避孕藥者,危險性顯著減少。個人史或家族史中有內膜,乳房或大腸癌者危險性增加。卵巢癌由直接延伸而擴展,通過細胞的脫落進入腹腔,而后在腹膜腔內種植,由淋巴散播于盆腔及主動脈旁地區,極少見是由血液傳播至肝或肺。科學家分析了10000多名卵巢癌婦女患者和13000多名健康婦女參試者的DNA樣本。結果發現,5個遺傳基因變體與卵巢癌風險息息相關。這5個基因變體分別位于第2、3、8、17和19號染色體。其中4個基因變體在重癥卵巢癌(最常見最具攻擊性的卵巢癌)婦女患者身上常見。大量的資料表明,卵巢癌家族史是卵巢癌發病最重要的危險因素。遺傳性卵巢癌是比較罕見的。大約7%的卵巢癌患者家族史陽性,而真正屬于遺傳性卵巢癌者尚不足卵巢癌患者總數的1 %。但有卵巢癌家族史,畢竟是一種高危因素,加強警惕是完全必要的。
沒有卵巢癌家族史的婦女患有卵巢癌的危險為1/70,要是有一名直系親屬患有卵巢癌,其危險增加5%,有2名直系親屬患病,危險增加為7%。而其它部位的腫瘤,如乳腺癌、直腸癌、子宮內膜癌,也可能合并發生卵巢癌。會患有卵巢癌的高危人群有:1、散發性卵巢癌,是指卵巢癌家族中二代血親,包括兄弟姐妹、子女及其雙方祖父母中,沒有發現卵巢癌。2、家族性卵巢癌,是指家族中有兩個或者兩個以上一代血親和二代血親中有共同患有卵巢癌的成員。3、遺傳性卵巢癌,是指表現為染色體顯性遺傳的聚集性卵巢癌家族,同時可能還有其他種類的癌癥,這種類型通常稱為遺傳性卵巢癌綜合征。遺傳性的卵巢癌綜合征的特點是發病年齡較早,一般的卵巢癌的平均發病年齡為59歲左右,而像這種遺傳性卵巢癌的平均發病年齡為52歲左右。
研究表明,大約有5%的乳腺癌患者和10%的卵巢癌患者呈現家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征。這些患者表現為發病年齡早,病理類型主要為漿液性乳頭狀囊腺癌,預后較好。腫瘤抑制基因BRCA1 和BRCA2的突變率和患癌風險較散發病例顯著增加。 家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的診斷首先要進行家族史的調查,通常需要描繪一張患者家族的家系患病圖譜。這些家族中近親有患乳腺癌、卵巢癌或其他相關癌癥;或絕經前患乳腺癌;或患者同時患多個相關的腫瘤,如乳腺癌、卵巢癌;或有男性乳腺癌;或有德系猶太人血統。這些高危家族成員應該接受篩查。 其次是進行血液標本的基因檢測,如BRCA1 和BRCA2。如果檢測結果有一項為陽性就可以診斷為家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征。其他的家族成員也可以進行檢測以便判斷是否為基因突變的攜帶者。由于現有的基因檢測技術無法檢測到所有的突變或其他的相關基因,因此陰性檢測結果也不能完全排除該診斷。 目前國外醫療機構如美國M.D. Anderson癌癥中心已開展家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的遺傳咨詢和基因檢測,但費用較高。我院的此項檢測僅限于科研范圍,尚未常規開展。考慮到這項檢查的重要性,國內有嚴格質量控制的公司應該可以把這項檢測項目規范化開展起來。
總結
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