新生儿耳聋基因检测结果SLC26,会耳聋吗?
生活随笔
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新生儿耳聋基因检测结果SLC26,会耳聋吗?
小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
一般情況下不會導(dǎo)致寶寶耳聾。要嚴(yán)加照顧寶寶,盡量避免寶寶頭部碰撞受傷引起該基因的激活。
臨床上上述基因突變可以出現(xiàn)耳聾,但是并不是所有的患者都會出現(xiàn)。建議目前最好能帶小孩到專業(yè)的耳鼻喉科醫(yī)院完善聽力的檢查,予以明確診斷,之后予以積極的處理,平時要嚴(yán)加照顧寶寶,盡量避免寶寶頭部碰撞受傷引起該基因的激活。
SLC26A4(PDS)IVS7-2A→G是剪切突變的意思,其突變使前體mRNA不能正常剪接,從而影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。SLC26A4基因?qū)儆陔[性遺傳,雜合突變是攜帶者,聽力正常。但是生育下一代的時候需要特別關(guān)注這個基因,最好做下孕前耳聾基因檢測,防止夫妻雙方都是耳聾基因攜帶者而導(dǎo)致耳聾患者的出生。
臨床上上述基因突變可以出現(xiàn)耳聾,但是并不是所有的患者都會出現(xiàn)。建議目前最好能帶小孩到專業(yè)的耳鼻喉科醫(yī)院完善聽力的檢查,予以明確診斷,之后予以積極的處理,平時要嚴(yán)加照顧寶寶,盡量避免寶寶頭部碰撞受傷引起該基因的激活。
SLC26A4(PDS)IVS7-2A→G是剪切突變的意思,其突變使前體mRNA不能正常剪接,從而影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。SLC26A4基因?qū)儆陔[性遺傳,雜合突變是攜帶者,聽力正常。但是生育下一代的時候需要特別關(guān)注這個基因,最好做下孕前耳聾基因檢測,防止夫妻雙方都是耳聾基因攜帶者而導(dǎo)致耳聾患者的出生。
總結(jié)
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