基因測(cè)序的發(fā)展給獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室發(fā)展帶來新契機(jī)。龐大的需求，在今后一段時(shí)間會(huì)促使獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室如雨后春筍般誕生。具體來說，基因測(cè)序的業(yè)務(wù)主要表現(xiàn)在人類健康和物種基因測(cè)序方面，其中人類健康主要指從事無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、大規(guī)模HPV篩查、個(gè)體化用藥指導(dǎo)、單基因遺傳病篩查和個(gè)人基因組檢測(cè)、人類基因組研究等業(yè)務(wù)。物種基因檢測(cè)，主要分為動(dòng)植物基因測(cè)序，農(nóng)牧業(yè)中優(yōu)良品種的篩選等。由于獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室能夠在有序的競(jìng)爭(zhēng)環(huán)境下，不斷減少測(cè)序費(fèi)用，因而也會(huì)加快這一領(lǐng)域的發(fā)展。　　獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室可開展的業(yè)務(wù)模式，主要分三種：1）有自己的測(cè)序設(shè)備，能夠進(jìn)行基因測(cè)序、統(tǒng)計(jì)和分析等綜合性業(yè)務(wù)；2）沒有自己的測(cè)序儀，僅僅是通過相關(guān)的測(cè)序分析和數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)來服務(wù)客戶；3）沒有測(cè)序設(shè)備，也沒有分析業(yè)務(wù)，僅提供健康咨詢和中介服務(wù)等。無論哪種業(yè)務(wù)模式，只要有優(yōu)良的服務(wù)模式，均會(huì)在新一輪基因測(cè)序熱潮中贏得發(fā)展機(jī)會(huì)。

我國的醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)基本上由醫(yī)療機(jī)構(gòu)下屬的檢驗(yàn)科和病理科提供，幾乎所有的大小醫(yī)院均設(shè)置了檢驗(yàn)科及病理科，配備了檢驗(yàn)儀器和檢驗(yàn)人員，造成了醫(yī)療資源的極大浪費(fèi)。隨著診斷技術(shù)的發(fā)展及臨床需求的變化，中小型醫(yī)院由于規(guī)模和資金有限，其檢驗(yàn)科和病理科無法承擔(dān)較為齊全的醫(yī)學(xué)診斷項(xiàng)目，于是就出現(xiàn)了由中小型醫(yī)院將標(biāo)本委托給大型醫(yī)院進(jìn)行診斷的普遍現(xiàn)象，但大型醫(yī)院由于各種原因，無法提供良好的社會(huì)化醫(yī)療診斷服務(wù)。目前國內(nèi)已有超過100家獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，主要集中在沿海發(fā)達(dá)地區(qū)。市場(chǎng)份額領(lǐng)先的包括廣州金域、杭州艾迪康、杭州迪安、廣州達(dá)安高新。整體競(jìng)爭(zhēng)格局出現(xiàn)“全國仍然分散、區(qū)域初步集中”的格局。全國來看，廣州金域份額最大；但在長(zhǎng)三角迪安診斷份額最大，其次是杭州艾迪康。基因測(cè)序的發(fā)展也為新一輪獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室的發(fā)展帶來契機(jī),NGS 技術(shù)已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于多個(gè)領(lǐng)域，包括細(xì)菌和病毒基因組的測(cè)序，通過全基因組重測(cè)序或目標(biāo)基因測(cè)序來尋找遺傳性突變，通過基因表達(dá)變化來理解遺傳機(jī)制、細(xì)胞表型特征、RNA 測(cè)序等。在臨床診斷中NGS也被廣泛開發(fā)，如腫瘤基因組測(cè)序、外顯子測(cè)序、血清/血漿DNA測(cè)序以及RNA測(cè)序等。

我國的獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室起步較晚，技術(shù)較為落后，資源有限，而已經(jīng)做作為一個(gè)已被證明的很有生命力的事物，必然在我國得到不斷的發(fā)展。它的不斷發(fā)展無疑是一種趨勢(shì)，對(duì)醫(yī)療衛(wèi)生資源的節(jié)約，對(duì)提高檢驗(yàn)資源的利用效率，對(duì)擴(kuò)大檢驗(yàn)范圍、對(duì)縮短檢驗(yàn)周期、對(duì)提高檢驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性和檢驗(yàn)結(jié)果可比性等均有重要作用。

總結(jié)

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