正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達5-6%，其中，以常染色體隱性遺傳方式出現的遺傳性耳聾非常常見，占遺傳性耳聾的70％～80％。這就是耳聾發病率之所以高居不下的重要原因之一。隱性遺傳的耳聾，往往在出生后就被發現為重度或極重度耳聾。? 一對聽力正常的父母卻生育了一個先天性聽力障礙的孩子，這種情況是由于遺傳的原因導致的：極有可能在于這對父母是耳聾基因的攜帶者。??? 遺傳性耳聾基因檢測能幫助聾人在基因和分子水平確定耳聾基因，根據病因及早進行正確的治療和有效的聽力恢復。還能對指導我們生育聽力健康的孩子。因為不管父母是耳聾基因攜帶者，還是耳聾患者，耳聾基因都可能通過父母向子女傳遞導致聾兒的降生。為了避免聾兒的再次降生，在再生育前進行耳聾基因檢測，通過科學的手段生育正常聽力的孩子.

新生兒耳聾基因檢測是有必要做的。對于其意義，通過基因檢測耳聾傾向當然是其檢測的初衷。通過檢測，判斷新生兒耳聾傾向，及時采取相應對策，避免未知的悲劇的發生，這都需要恰當的新生兒耳聾基因檢測。

新生兒聽力篩查只是一種物理檢查手段，它能測出孩子當時是否有聽力異常的可能，卻不能給出孩子是否屬于耳聾高危人群的提示。而且，除遺傳因素外，感染、藥物中毒、環境噪聲污染、意外事故等都可能在后天造成孩子聽力障礙。除了給孩子做新生兒聽力篩查外，新生兒的耳聾基因檢測也是對聽力保健的重要一環。若檢查結果異常，就應來醫院進行針對性地干預。此外，家長還應做到定期帶孩子到醫院做健康保健，并在日常生活中密切觀察孩子的聽力和語言變化。

目前已經應用于臨床的耳聾基因常規檢測項目主要有線粒體DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聾基因篩查對先天性或遺傳性聾的診斷具有一定參考價值。線粒體DNA A1555G基因突變與氨基糖甙類藥物引起耳聾有關；GJB2基因被認為我國最常見的致聾基因，患兒GJB2基因陽性，應考慮先天性或遺傳性聾的可能性；PDS基因突變可以導致大前庭水管綜合征，PDS全序列掃描可作為分析診斷大前庭水管綜合征的客觀指標；還有比較常見的GJB3基因的538C>T為目前已知可誘發耳聾的致病基因。GJB3基因的538C>T純合突變，提示目前已經耳聾或以后發生耳聾的機率非常大；而GJB3基因的538C>T雜合突變，提示以后可能發生耳聾或不發生耳聾的可能性均存在，因此需要長時期聽力監測。

以往中國新生兒聽力篩查立足于早期發現、早期診斷、早期干預聽力障礙的三級預防，利用聽覺生理測聽方法進行新生兒聽力篩查，對于聽力異常的新生兒會進一步的確診，盡早開始學語前訓練。但是對于一些癥狀不典型，或雖然聽力正常，卻有藥物性耳聾風險的患兒無法診斷，更不能從源頭上減少聽力障礙患兒的出生。因此，隨著基因技術的開展，對遺傳性耳聾基因進行檢測，配合聽力測試，會成為對遺傳性耳聾進行篩查的有力工具。因為在人群中，攜帶耳聾遺傳基因的聽力正常的父母，也有很大的風險出生遺傳性耳聾的孩子，因此對耳聾的遺傳學病因檢測技術對于有生育耳聾患兒風險的夫婦意義特別重大。在國內一些地區，已經把遺傳性耳聾的聽力篩查和基因篩查結合起來，對潛在的高風險人群（包括父母和患兒）進行檢測，將會大大降低我國遺傳性耳聾的發病率，并避免因為新生兒或兒童診斷不及時錯過語言訓練的最佳時間，改變聾兒一生的命運。

總結

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