唐氏綜合征的本質是由于21號染色體三倍體造成，即遺傳物質含量異常所致。無創直接對母體外周血中的遺傳物質含量進行分析。通過新一代高通量測序技術，直接檢測母體血漿中游離的胎兒DNA序列，通過序列比對將這些染色體片段精確定位到每個染色體上，具有高度敏感性和特異性，是傳統血清學唐篩無法比擬的。

這種檢測技術僅需采集5mL 孕婦靜脈血，通過先進的測序技術及智能化的計算機分析程序，15 個工作日，便可得到準確率高達99.9%的檢測結果。這種新的技術靈敏度高、特異性強，其安全性更是侵入性產前診斷所不及的。無創產前基因檢測技術，極低的假陽性率大幅降低創傷性產前診斷比例，避免侵入性檢查帶來的醫源性流產、感染、胎盤早剝。

總結

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