特纳氏综合征(turner)可以做试管婴儿吗?
生活随笔
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特纳氏综合征(turner)可以做试管婴儿吗?
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特納氏綜合征患者可以選擇供卵試管嬰兒助孕,配合第三代試管嬰兒技術,可以生育健康寶寶。什么是特納氏綜合癥?特納氏綜合癥又稱為先天性卵巢發育不全綜合癥,是臨床上較為常見的染色體疾病之一,主要是一條性染色體或是X染色體一部分(包括其短臂的頂端部分)缺失所致,其異常核型主要包括①45,XO(較為多見的一型,僅少數能存活出生);②45,XO/46,XX(嵌合型,約占特納氏綜合癥的25%);③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一條X染色體的斷臂成長臂缺失;④16,Xi(Xq),即一條X染色體短臂缺失,形成等臂染色體。特納氏綜合癥發病率為活產新生女嬰的1/2500~1/4000,患有該病癥的胎兒99%以上會流產,極少數可成活并出生,其典型臨床表現為生長發育障礙,身高、體重明顯落后于同齡者;還有生殖系統異常,多數女性患者有性腺功能不足,妊娠期時卵巢內的卵母細胞會加速丟失,出生時只有少數卵泡于纖維條索中,同時只有1/3的患兒有自發青春期,其中有月經初潮的僅占約50%;此外,還會造成心血管、骨骼系統異常,及引發自身免疫性疾病,并因發育延遲而導致生活學習障礙。
總結
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