最初是用基因編輯即鋅指核酸酶、TALENs和CRISPR等工程酶能用來解讀基因組之間的差異?，F在能利用CRISPR/Cas9基因組編輯技術結合深度基因測序技術來解讀基因組之間的差異。在人類DNA的65億個堿基中任兩個人大約每1000個堿基對就存在一個差異。盡管一些差異具有很大的影響，大多數的差異產生的影響很微弱或沒有?；蚓庉嬆軐我坏母淖儗氲揭粋€或幾個基因組位點，而暫時不能在在單一的基因組位點導入多個設計的改變。最近，華盛頓大學的研究人員利用一個供體模板復合文庫，將CRISPR/Cas9 RNA引導的切割與多路同源性修復結合到一起，成功得對一些基因組區域進行了飽和編輯。這項技術能用來檢測大量突變的功能性影響，將有可能推動對一些順式調控元件和反式作用因子進行高分辨率的功能解析，并大大提高解讀臨床測序中不確定意義的一些變異的能力。

簡單的定性的話，可以用分子雜交，再大的層面上就不是很了解了~

準確闡明特定生物體基因組的突變率（差異）對于研究人員而言是一件極其困難的事情。研究都是將焦點集中在突變率的區域性差異上，而在一項新研究中，科學家則同時檢測了 4 種不同的突變類型，利用一種叫做秘密 Markov 模型（HMMs）的統計學技術側重分析了小插入和缺失、核苷酸置換和單核苷酸微衛星重復變異，搜索了具有相似突變率的鄰近基因組片段，將它們歸為一類，由此揭示了 6 個不同的遺傳差異區域：分別命名為“hot”、“del/sub-warm”、“ins-warm”、“cold auto”、“cold X”和“microsatellite”。 研究人員表示，HMMs鑒別的 6 個區域可以揭示整個基因組大部分的突變率差異。我們看到在接近染色體頂端端粒處有很多的 hot 和 warm 區域，而在染色體中段和X染色體上有一些 cold 區域。看起來唯一隨機的狀態就是 microsatellite 狀態。這意味著在靠近染色體的兩端處突變發生更為迅速，而在中部突變率降低。更重要的是，研究人員發現一些突變事件相比于另一些變化更為迅速。研究小組還將這些突變類型與基因組特征中一長串的參數聯系起來。

可以采用全基因組關聯分析方法研究單核苷酸多態性，來確定這種差異。已有十多個研究項目采用了全基因組關聯分析方法研究單核苷酸多態性，這種分析方法是通過比較病人和健康者的ＤＮＡ，來確定哪些微小差異會帶來疾病風險。所以，應用在不同兩個健康人上也是沒有問題的。

生物通報道：來自埃默里大學（Emory University）醫學院等處的研究人員發展了一種新技術，從而研究人員能更容易地發現導致疾病嚴重后果的細微的和被忽視的遺傳變異。這種以芯片技術為基礎的，稱為Microarray-based Genomic Selection (MGS)的方法能幫助科學家們獲得并富集特異大片段DNA區域，然后利用DNA測序方法比較個體之間遺傳差異。以芯片技術為基礎的基因組篩選方法MGS利用高密度芯片上的DNA寡核苷酸（探針）直接從基因組中捕獲并提取目標區域。這些探針是從參照人類基因組中挑選出來，并與靶標互補的。一旦靶標被篩選出來，重新測序芯片核其它測序技術將可以用于識別變異，埃默里大學的研究人員認為MGS技術幫助他們更方便的比較了許多個體中的遺傳差異，提出健康與疾病之間的差別。Zwick博士認為，“人類基因組計劃主要集中于對一個人類基因組的測序——這一技術方法需要大型產業構架，許多人力，以及大量的資金支持”，“因此問題由此產生了，我們是否可以在一個僅僅只有一個研究人員，少量成員組成的實驗室里，重新測序一部分基因組，甚至整個基因組呢？現在的回答是肯定的”。遺傳學家已經發現了許多對于健康致命的顯著遺傳變異的許多種類群，但是科學家們很少關注的一些基因組部分中的變異，以及更細微的差異也許也產生了不良的后果，但是利用已有的技術很難檢測到。其它分離和研究一種特異基因組區域的方法，比如PCR和BAC克隆相對而言都要耗費人力物力，對于單個實驗室而言較難完成基因組中較大區域的檢測，而且也相對而言比較昂貴。而MGS不同于檢測基因表達的典型的芯片技術，是一種能捕獲特異基因組序列的芯片方法，在這篇文章中，MGS這種技術可以用于確定父本樣品種DNA的序列。

總結

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