貌似已經(jīng)可以了。NA微陣列技術與外顯子組測序技術可以分別用于檢測病理性拷貝數(shù)變異與點突變，這兩項技術在確定自閉癥的遺傳因素方面取得了極大的進展。最近有研究證實，患者父親的年齡與新生點突變的發(fā)生有關，因此父親年齡是自閉癥的危險因素之一；現(xiàn)在通過下一代測序就可以檢測出這些新生點突變。然而，盡管創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術可以用于檢測后代的CNV情況，但是對于所有的引起自閉癥的病理性CNV與點突變而言，現(xiàn)在尚沒有明確的或有療效的治療方法。Novarino等人在多個血緣家庭中使用外顯子組測序技術，發(fā)現(xiàn)了一種與自閉癥、癲癇癥和智力障礙有關的先天性代謝障礙，它的臨床癥狀有可能能被治療，甚至還可能被治愈。

總結(jié)

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