"拇指姑娘"的基因和普通的孩子有区别吗?究竟是什么病因导致其发育不正常呢?
生活随笔
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"拇指姑娘"的基因和普通的孩子有区别吗?究竟是什么病因导致其发育不正常呢?
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有些孩子養不大,有些孩子養太大,為什么感覺這些事情出現得如此頻繁呢?是否是由于污染或者是環境惡化的原因呢?有些問題醫學上也沒辦法解決,而拇指姑娘會不會是早產兒呢?早產兒應該也不是是這樣子吧,等待測序的結果吧。
具體病因實際目前國內而言尚不清楚,據稱某些拇指姑娘基因的兩個染色體有兩個微重復,根據一個基因數據庫的染色體比對情況,該微重復可導致智力低下、自閉癥、特殊面容。而每個個體存在差異性,媛媛如果需要確定病因還要等待進一步檢測結果。目前罕見病的發展,各國都在實驗室的階段,對于一些特別罕見的基因性疾病,即使找到了突變的基因,也要根據國外同樣出現這種基因突變的樣本癥狀來確診,拇指姑娘是否能得到確診,要看她的癥狀能否和國外報告的癥狀匹配上,否則還是此題無解。
具體病因實際目前國內而言尚不清楚,據稱某些拇指姑娘基因的兩個染色體有兩個微重復,根據一個基因數據庫的染色體比對情況,該微重復可導致智力低下、自閉癥、特殊面容。而每個個體存在差異性,媛媛如果需要確定病因還要等待進一步檢測結果。目前罕見病的發展,各國都在實驗室的階段,對于一些特別罕見的基因性疾病,即使找到了突變的基因,也要根據國外同樣出現這種基因突變的樣本癥狀來確診,拇指姑娘是否能得到確診,要看她的癥狀能否和國外報告的癥狀匹配上,否則還是此題無解。
總結
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