印度的Young Kaleem所患有的“巨手癥”肯定是基因突變造成的，正常人不可能存在這種基因。但據(jù)現(xiàn)在的報(bào)道，醫(yī)生尚未查出具體是哪種基因突變而導(dǎo)致巨手形成，因而尚未對(duì)這名男孩做基因篩查。

Kaleem已被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷出患有基因突變癥，但醫(yī)生們和科學(xué)家尚未查出具體是哪種基因突變而導(dǎo)致巨手形成，因而尚未對(duì)這名男孩做基因篩查。目前，對(duì)Kaleem巨手癥的治療一直未有明確的進(jìn)展，但是可以確定的是，Kaleem的手會(huì)隨著他年齡的增長越變越大，病情也會(huì)越來越復(fù)雜。

天性巨指 ( 趾) 畸形的發(fā)病機(jī)理目前仍不明確，該病無明顯遺傳因素，染色體研究未發(fā)現(xiàn)異常。Moore于1942年首先提出巨指畸形常伴有周圍神經(jīng)的病理改變，手術(shù)時(shí)可見巨指的增生組織內(nèi)有顯著增長扭曲似曲張靜脈的指神經(jīng)"因此有假說認(rèn)為它是一種分布于神經(jīng)末梢區(qū)域的神經(jīng)誘導(dǎo)的病理改變。Allende認(rèn)為此病和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤有關(guān)，因部分先天性巨指 ( 趾) 畸形患者同時(shí)伴有皮膚咖啡牛奶斑、脂肪瘤及其他神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)，Gupta亦報(bào)道約1/3的先天性巨指畸形患者伴有多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的改變。1987年Keret等曾報(bào)道一個(gè)同時(shí)患先天性巨指和巨趾畸形的病例，其巨指中有神經(jīng)受累現(xiàn)象，而巨趾中卻沒有發(fā)現(xiàn)類似的神經(jīng)異常，提示巨指和巨趾的發(fā)病機(jī)理可能并不相同。然而，Syed等認(rèn)為盡管巨指和巨趾的病理特點(diǎn)可能不同，但其疾病機(jī)理一致: 局部生長抑制因子缺乏或生長因子過度表達(dá)，導(dǎo)致手指或足趾神經(jīng)損害和脂肪、纖維組織過度增殖。

應(yīng)該完全有可能，因?yàn)樵摵⒆訌某錾畷r(shí)已經(jīng)顯示出于普通孩子的手不一樣之處，所以可以推斷應(yīng)該是由基因變異導(dǎo)致的，具體的還需測序之后才能確定，而且可能找到病因所在，便于醫(yī)生對(duì)癥治療。

這種類型的疾病發(fā)生機(jī)制很難說的清楚的，但是有一點(diǎn)可以肯定的是在患者的身體上一定發(fā)生了某種不可逆的改變。以我之見，可能調(diào)控指端發(fā)育的型號(hào)通路又重新激活了，才導(dǎo)致患者的手掌異于常人的腫大。此外這類報(bào)道多見于印度，估計(jì)與當(dāng)?shù)厣畋容^艱苦有關(guān)。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的“巨手症”是否是由于基因变异导致的呢？大家讨论一下的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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