早年衰老综合症是什么病?可以用基因检测技术来诊断吗?
生活随笔
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早年衰老综合症是什么病?可以用基因检测技术来诊断吗?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
早年衰老綜合癥是一種非常罕見的致命基因疾病,其癥狀是兒童表現出加速衰老。根據文獻報道,全世界這一疾病的發病率約為每4~800萬名嬰兒中會出現1例。其發病率在不同性別,不同民族人群中幾乎相同。盡管嬰兒在出生時看不出任何異樣,但是在18~24個月左右,嬰兒便開始表現出明顯的一系列加速衰老跡象。 早衰癥的具體表現包括生長停滯,身體脂肪流失,掉發,皮膚老化,關節硬化,髖關節脫位,動脈硬化,心血管疾病和中風等等。并且來自不同種族的兒童都表現出極其相似的癥狀。一般患者最終會因心臟病去世,患者死亡的平均年齡約為13歲,最早8歲,晚的21歲。目前還沒有可以進行基因檢測的報道。
基因檢測應該只能提供一種參考吧。目前,有兩個與早衰癥有關的基因缺陷──CSA和CSB被發現,其中CSA基因位于第5號染色體上。這兩個基因編碼產生的蛋白質都與DNA修復以及復制轉譯機能有關。早老癥研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透過此系統來了解基因是否已發生改變或突變。HGPS還沒有治療措施。實驗性治療仍處于在細胞水平。用一段經過修飾的寡核苷酸鏈激活LMNA潛在剪接位點糾正異常剪接,可以消除突變laminA的mRNA及progerin,HGPS成纖維細胞恢復正常的核形態,細胞核分布,核纖層相關蛋白,異染色質特異性組蛋白修飾,laminA的動力成分及幾種相關基因表達也恢復正常。
基因檢測應該只能提供一種參考吧。目前,有兩個與早衰癥有關的基因缺陷──CSA和CSB被發現,其中CSA基因位于第5號染色體上。這兩個基因編碼產生的蛋白質都與DNA修復以及復制轉譯機能有關。早老癥研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透過此系統來了解基因是否已發生改變或突變。HGPS還沒有治療措施。實驗性治療仍處于在細胞水平。用一段經過修飾的寡核苷酸鏈激活LMNA潛在剪接位點糾正異常剪接,可以消除突變laminA的mRNA及progerin,HGPS成纖維細胞恢復正常的核形態,細胞核分布,核纖層相關蛋白,異染色質特異性組蛋白修飾,laminA的動力成分及幾種相關基因表達也恢復正常。
總結
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