听说华大医学免费为DMD患者检测基因?具体情况是怎样的?
生活随笔
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听说华大医学免费为DMD患者检测基因?具体情况是怎样的?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
這個是9月7號的活動哦,可以到網站活動頁面了解。華大將通過百度公益平臺宣傳推廣,并利用知因社區平臺征集DMD病友,前97位通過此平臺報名并認證的病友將免費獲得一次DMD基因檢測的機會,其他報名和通過認證的病友也可享受DMD基因檢測的優惠活動。
補充下這個疾病的相關情況。DMD是“進行性假肥大性肌營養不良”的英文簡稱,又稱杜氏肌營養不良癥,目前難以根治。DMD是一類X連鎖遺傳的進行性肌營養不良。由于X染色體短臂2區1帶的DMD基因突變,抗肌萎縮蛋白結構或功能出現異常,進而肌無力和心臟疾病發生。該病患者多為男性,女性多為攜帶者。女性攜帶者如生男孩即有50%的患病幾率,部分女性攜帶者還會表現出一些異常癥狀。這是基因缺陷疾病,所以華大基因搞這個免費檢測是非常好的一件事情,有利于許多患者確診。
補充下這個疾病的相關情況。DMD是“進行性假肥大性肌營養不良”的英文簡稱,又稱杜氏肌營養不良癥,目前難以根治。DMD是一類X連鎖遺傳的進行性肌營養不良。由于X染色體短臂2區1帶的DMD基因突變,抗肌萎縮蛋白結構或功能出現異常,進而肌無力和心臟疾病發生。該病患者多為男性,女性多為攜帶者。女性攜帶者如生男孩即有50%的患病幾率,部分女性攜帶者還會表現出一些異常癥狀。這是基因缺陷疾病,所以華大基因搞這個免費檢測是非常好的一件事情,有利于許多患者確診。
總結
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