現(xiàn)在已發(fā)現(xiàn)了脆性X-染色體綜合癥的致病基因FMR-1，它含有(CGG)n 三核甘酸重復(fù)序列，它在正常人約為30拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp。相鄰的Cpg 島未被甲基化，這種前突變幾乎只有輕微癥狀。女性攜帶者的CGG區(qū)不穩(wěn)定，在向受累后代傳遞過(guò)程中擴(kuò)增，這個(gè)現(xiàn)象導(dǎo)致在男性患者和脆性部位高表達(dá)的女性達(dá)到1000~3000bp，相鄰的CpG島也被甲基化。這種全突變可關(guān)閉相鄰基因的表達(dá)，從而出現(xiàn)臨床癥狀。由前突變轉(zhuǎn)化為完全突變只發(fā)生母親向后代傳遞過(guò)程中。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的脆性X-染色体综合症发病的分子机理是什么？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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