请问鱼鳞病可以在孕期做检测吗?
生活随笔
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请问鱼鳞病可以在孕期做检测吗?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
可以的。魚鱗病產前檢測,首先得明診斷察,明確自身患病種類及體質,然后再針對所患種類做基因檢測,找到基因突變位點后,就可決定是否終止妊娠。可在懷孕50~60天時提取胎兒脫落細胞做DNA檢測,或在孕婦懷孕3個月時抽取羊水進行胎兒DNA檢測,通常都能診斷出來。
可以的。魚鱗病最為通常的是常染色體顯性遺傳泛性魚鱗病和性聯遺傳性魚鱗病,它們有著自己的遺傳手段和特點。但需要特殊指出的是,如果雙親有家族史,孩子遺傳的可能性會增大。魚鱗病,以皮膚干燥、粗糙、狀如蛇皮為特點,是一種先天性遺傳疾病,冬重夏輕,好治而易復發。發作根源在基因,因目前醫學水平有限,尚沒有改變基因序列,徹底消除魚鱗病遺傳給下代的可能。但是,減小和降低這種遺傳概率還是可行的。隨著現代醫學水平的進步,專門針對性聯型魚鱗病的產前檢測也已開始投入使用,病人還能夠通過產前檢測降低魚鱗病遺傳給孩子的概率。
根據您的描述,您和您母親可能是X染色體攜帶者,確診的話需要做先做您兒子或者您弟弟、舅舅的魚鱗病基因檢測,找到致病突變后再驗證您和母親是否攜帶致病突變。如果要做生育二胎指導,需要您到醫院的遺傳咨詢門診進行遺傳咨詢。現在的醫學是可以做產前診斷的,但是具體是否能做相關檢測還是要咨詢醫院。這種情況理論上女孩有一半的概率攜帶,男孩有一半的概率患病。另外您兒子和弟弟都攜帶致病基因,妻子沒有攜帶致病基因的話。理論上生女孩都攜帶致病基因,男孩不會攜帶致病基因,建議您去醫院做詳細的遺傳咨詢并指導生育。
可以的。魚鱗病最為通常的是常染色體顯性遺傳泛性魚鱗病和性聯遺傳性魚鱗病,它們有著自己的遺傳手段和特點。但需要特殊指出的是,如果雙親有家族史,孩子遺傳的可能性會增大。魚鱗病,以皮膚干燥、粗糙、狀如蛇皮為特點,是一種先天性遺傳疾病,冬重夏輕,好治而易復發。發作根源在基因,因目前醫學水平有限,尚沒有改變基因序列,徹底消除魚鱗病遺傳給下代的可能。但是,減小和降低這種遺傳概率還是可行的。隨著現代醫學水平的進步,專門針對性聯型魚鱗病的產前檢測也已開始投入使用,病人還能夠通過產前檢測降低魚鱗病遺傳給孩子的概率。
根據您的描述,您和您母親可能是X染色體攜帶者,確診的話需要做先做您兒子或者您弟弟、舅舅的魚鱗病基因檢測,找到致病突變后再驗證您和母親是否攜帶致病突變。如果要做生育二胎指導,需要您到醫院的遺傳咨詢門診進行遺傳咨詢。現在的醫學是可以做產前診斷的,但是具體是否能做相關檢測還是要咨詢醫院。這種情況理論上女孩有一半的概率攜帶,男孩有一半的概率患病。另外您兒子和弟弟都攜帶致病基因,妻子沒有攜帶致病基因的話。理論上生女孩都攜帶致病基因,男孩不會攜帶致病基因,建議您去醫院做詳細的遺傳咨詢并指導生育。
總結
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