新一代測(cè)序技術(shù)能夠發(fā)現(xiàn)腫瘤基因組里的突變，還可以應(yīng)用于產(chǎn)前診斷、病原體檢測(cè)，以及遺傳突變篩查等。使用新一代測(cè)序儀的臨床試驗(yàn)數(shù)量有大幅度的增加，這些臨床試驗(yàn)開(kāi)展的測(cè)序工作無(wú)所不包，有全基因組測(cè)序，也有全外顯子組測(cè)序，還有RNA測(cè)序和定向測(cè)序（targeted sequencing）。不論采取哪種測(cè)序方式，所有這些臨床試驗(yàn)都是為了發(fā)現(xiàn)致病的遺傳異常，并且根據(jù)這些異常信息來(lái)指導(dǎo)臨床診療工作。與此同時(shí)，這些信息也有助于生物制藥企業(yè)開(kāi)發(fā)出更多的靶向治療藥物，也可以幫助他們了解某些藥物產(chǎn)生耐藥性的原因。

測(cè)序技術(shù)對(duì)臨床檢測(cè)是有效的主要根基是多種疾病都是與基因有關(guān)的，很多疾病都可以歸結(jié)為基因缺陷，基因突變等一系列基因相關(guān)的原因，而這些問(wèn)題可以通過(guò)測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)。

自從2003年人類基因組計(jì)劃以來(lái)，科學(xué)家們做出了巨大的努力，解析人類的DNA序列。盡管最開(kāi)始的時(shí)候測(cè)序需要數(shù)十億美元，隨著技術(shù)的發(fā)展，新的測(cè)序技術(shù)使得測(cè)序越來(lái)越便宜。同時(shí)也導(dǎo)致了人們對(duì)測(cè)序準(zhǔn)確性的質(zhì)疑。然而，癌癥等一些疾病是由于基因突變導(dǎo)致的，理解這些突變的發(fā)生，可以對(duì)病人進(jìn)行個(gè)性化治療，而這些正是二代測(cè)序技術(shù)所揭示的。所以測(cè)序技術(shù)在一定程度上是對(duì)于臨床檢測(cè)是有效的。

總結(jié)

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