异染性脑白质营养不良的分子机制是什么?
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                                异染性脑白质营养不良的分子机制是什么?
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                            異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又名腦硫脂沉積病(sulfatide lipidosis),亦屬腦脂質沉積病,系髓鞘脂代謝障礙所致,屬常染色體隱性遺傳,突變基因位于第22號染色體上,MLD位于22q13.33。因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪類在白質大量沉積而發病。病兒于生后1~2歲半逐漸出現步行困難伴四肢無力,共濟失調或肢體強直,有進行性癡呆、視神經萎縮、深腱反射消失、神經傳導時間延長及腦脊液蛋白增高等。少
                            
                        
                        
                        總結
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