与认知能力相关的基因位点究竟是否存在呢?
生活随笔
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与认知能力相关的基因位点究竟是否存在呢?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
DTNBP1可能也是影響一般認(rèn)知能力的關(guān)鍵基因。dysbindin-1 gene(DTNBP1)是一種精神分裂癥(schizophrenia)的易感基因。研究表明精神分裂癥的發(fā)生與多巴胺受體途徑、谷氨酸受體途徑、或5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)傳導(dǎo)途徑有關(guān)。因此利用相關(guān)性研究,針對(duì)這些途徑中有關(guān)的基因多態(tài)位點(diǎn)(SNPs)與精神分裂癥的相關(guān)性研究的報(bào)道越來(lái)越多,而且有一定的人群和種族差異。通過(guò)全基因組掃描,對(duì)一些精神分裂癥家系的連鎖分析,表明精神分裂癥有多個(gè)易感基因位點(diǎn)存在,如定位于染色體1q,2, 6p, 8p, 13q, 22q等位點(diǎn)。2002年美國(guó)和冰島的兩個(gè)研究小組分別報(bào)道定位于6p22.3的 DTNBP1基因和8p12-21的 NRG1 基因可能是精神分裂癥的易感基因,然而Katherine Burdick等人通過(guò)對(duì)213個(gè)精神分裂癥白種人和126個(gè)健康自愿者進(jìn)行了認(rèn)知行為的檢測(cè),在DTNBP1中發(fā)現(xiàn)了6個(gè)DNA變異——單核苷酸多態(tài)性SNPs (single nucleotide polymorphisms),其中一個(gè)和認(rèn)知能力相關(guān)的。因此研究人員認(rèn)為DTNBP1在大腦細(xì)胞交流過(guò)程中扮演了一個(gè)重要的角色:幫助提升細(xì)胞存活度。
就存在與老年癡呆癥相關(guān)的基因:根據(jù)由冰島雷克雅未克市解碼遺傳學(xué)公司的Kari Stefansson率領(lǐng)的研究小組進(jìn)行的一項(xiàng)新研究,一種罕見(jiàn)的基因突變(APP基因)能夠改變遺傳密碼的一個(gè)單一字母,從而保護(hù)人們免遭因阿爾茨海默氏癥“搶奪”記憶而造成的老年癡呆。這種脫氧核糖核酸(DNA)變化可能抑制了β淀粉樣蛋白的聚集,后者是一種蛋白質(zhì)片段,能夠在阿爾茨海默氏癥患者大腦內(nèi)形成的標(biāo)志性斑塊中積聚。APP基因編碼的一個(gè)蛋白質(zhì)被分解成小片段,其中就包括β淀粉樣蛋白。額外的細(xì)胞培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)表明,這一突變干擾了一種能夠分解APP蛋白質(zhì)的酶,進(jìn)而使β淀粉樣蛋白的形成減少了40%。Stefansson和同事在7月11日的《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告了這一研究成果。
就存在與老年癡呆癥相關(guān)的基因:根據(jù)由冰島雷克雅未克市解碼遺傳學(xué)公司的Kari Stefansson率領(lǐng)的研究小組進(jìn)行的一項(xiàng)新研究,一種罕見(jiàn)的基因突變(APP基因)能夠改變遺傳密碼的一個(gè)單一字母,從而保護(hù)人們免遭因阿爾茨海默氏癥“搶奪”記憶而造成的老年癡呆。這種脫氧核糖核酸(DNA)變化可能抑制了β淀粉樣蛋白的聚集,后者是一種蛋白質(zhì)片段,能夠在阿爾茨海默氏癥患者大腦內(nèi)形成的標(biāo)志性斑塊中積聚。APP基因編碼的一個(gè)蛋白質(zhì)被分解成小片段,其中就包括β淀粉樣蛋白。額外的細(xì)胞培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)表明,這一突變干擾了一種能夠分解APP蛋白質(zhì)的酶,進(jìn)而使β淀粉樣蛋白的形成減少了40%。Stefansson和同事在7月11日的《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告了這一研究成果。
總結(jié)
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