運用目標區域捕獲加高通量測序方法，可以檢測致病基因的外顯子及其鄰近±10bp 內含子區所有變異（包括點突變、20bp以內的插入缺失以及外顯子水平的純合型缺失），是可以檢測出點突變的，但是不能檢測深度內含子的點突變。如果想了解具體細節，可以咨詢華大醫學客服：400-605-6655

總結

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