近期，“拇指姑娘”媛媛的故事引起社會廣泛關注。2014年9月30日，華大基因下屬機構華大醫學找到并確認了導致媛媛患病的元兇——Costello綜合征（面皮膚骨骼綜合征 ），這種病1977年由Costello首次報道，主征：生長發育遲緩，身材矮小，中度智力低下，嬰兒期吮吸力差。小頭，面容粗陋，前額多毛，頭發卷曲，內眥贅皮，斜視，唇厚。嘴、鼻周圍有乳頭狀瘤。耳低位，耳葉厚。頸短，頸、手指、足趾皮膚松弛、變厚。跟健發緊，皮膚色素深，手腳掌有深褶紋

總結

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