在于遺傳物質(zhì)的差異。個(gè)體之間基因組中包含的基因總量或者DNA總?cè)萘看嬖陲@著的差異。 新的研究結(jié)果揭示出基因組的255個(gè)區(qū)域（超過0.1％的比率）中大段DNA在不同個(gè)體中以不同的拷貝數(shù)存在。其中超過50％的變化導(dǎo)致基因數(shù)量的變化，并且至少有14個(gè)區(qū)域覆蓋已知和人類疾病有關(guān)的位點(diǎn)。 而早前來自人類基因組計(jì)劃的信息表明任何兩個(gè)個(gè)體的基因組中的DNA，有99.9％是相同的，而只有0.1％發(fā)生變化，主要是大約300萬個(gè)分布在整個(gè)基因組上的單堿基變異。

其物質(zhì)基礎(chǔ)當(dāng)然是基因，基因（遺傳因子）是遺傳變異的主要物質(zhì)，它有兩個(gè)特點(diǎn)，一是能忠實(shí)地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能夠“突變”和變異，當(dāng)受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，后代的基因組會(huì)發(fā)生有害缺陷或突變。絕大多數(shù)產(chǎn)生疾病，在特定的環(huán)境下有的會(huì)發(fā)生遺傳。也稱遺傳病。在正常的條件下，生命會(huì)在遺傳的基礎(chǔ)上發(fā)生變異，這些變異是正常的變異，隨著人類的繁衍不斷地遺傳下去，在這過程之中有些基因又產(chǎn)生新的變異，因此，才會(huì)有千差萬別的個(gè)體。

人類個(gè)體的千差萬別，其物質(zhì)基礎(chǔ)在于基因組DNA的差異。DNA重復(fù)序列的多態(tài)性是構(gòu)成這些差異中十分重要的一種。在高度重復(fù)序列中的無間隔反向重復(fù)序列很容易形成限制性內(nèi)切酶識(shí)別位點(diǎn)，也很容易由于突變產(chǎn)生或失去一個(gè)酶切位點(diǎn)，因而可以造成限制性片段長度多態(tài)性。

總結(jié)

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