這是一種隱性基因，也就是說需要一個個體攜帶兩份的白化基因才能在個體上顯現出白化特征（沒有黑色素）最明顯的是眼睛是紅色的，瞳孔是紅色的，這就稱之為白化！如果只攜帶一份白化基因，那就叫做het白化（沒有特征能看出是否有白化基因，與普通個體無異）。

目前已明確的引起人類白化病的基因有幾十個，大致分為以下兩大類：　　1. 非綜合征性（ nonsyndromic ）：　　(1) 眼皮膚白化?。撼食Ｈ旧w隱性遺傳，如 OCA1 ， OCA2 ， OCA3 ， OCA4 ?！　?2) 眼白化?。撼?X 連鎖隱性遺傳，如 OA1 ?！　?. 綜合征性（ syndromic ）：　　(1) Hermansky-Pudlak 綜合征（ HPS ）：常染色體隱性遺傳，如 HPS1~HPS7 。　　(2) Chediak-Higashi 綜合征 (CHS), ： 常染色體隱性遺傳，如 CHS1 ?！　?3) Griscelli 綜合征 (GS) ： 常染色體隱性遺傳 , 如 GS1 ， GS2 ， GS3 。　　(4) Usher 綜合征 (USH), 常染色體隱性遺傳，如 USH1B 。由于引起白化病的基因不同，疾病發生的機理有所不同。通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素細胞內黑色素體生物合成 / 轉運缺陷兩個環節。

總結

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