导致夜盲症的基因有哪些?
生活随笔
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导致夜盲症的基因有哪些?
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加拿大卡爾加里大學和維多利亞大學研究人員經過 13年的努力,發現了導致夜盲癥的 N Y X變異基因。研究人員發現,正常的 N Y X基因會產生一種蛋白質,其作用是向視網膜神經細胞傳送光變化的信號;當 NY X基因發生變異后,它所產生的蛋白質便不再發揮正常功能,導致視網膜神經細胞夜間光信號傳輸發生紊亂,從而造成夜盲癥。參看http://www.fh21.com.cn/wgk/yk/ymz/48459.html
這個基因研究還屬于初級階段哦,目前發現的好像就只有SLC7A14?,F代醫學認為夜盲癥主要是因為缺乏維生素A,建議多補充維生素A,平時多吃肝類等食物。
溫州醫科大學科研人員通過新一代測序技術,在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14,并通過對數百例患者篩查后再次發現4例同類基因熱點突變。在針對基因突變進行體外細胞實驗、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術途徑,詳細驗證了新型致病基因,并明確揭示了該基因突變可引起視網膜色素變性,進而嚴重影響視覺功能。
這個基因研究還屬于初級階段哦,目前發現的好像就只有SLC7A14?,F代醫學認為夜盲癥主要是因為缺乏維生素A,建議多補充維生素A,平時多吃肝類等食物。
溫州醫科大學科研人員通過新一代測序技術,在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14,并通過對數百例患者篩查后再次發現4例同類基因熱點突變。在針對基因突變進行體外細胞實驗、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術途徑,詳細驗證了新型致病基因,并明確揭示了該基因突變可引起視網膜色素變性,進而嚴重影響視覺功能。
總結
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