特納氏綜合癥，即特納綜合癥，也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，是一種先天性的染色體異常疾病，由性染色體全部或部分缺失引起的（正常人有46個染色體，其中2個是性染色體）。這種病是1938年由?Henry Turner?。一般女性有2個X染色體，但特納氏綜合癥患者的性染色體缺失或有其他異常。在某些情況下，有些細胞中有缺失的染色體，而有一些沒有，這稱為鑲嵌現象（mosaicism）。這種病在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病征包括身材矮?。ㄉ砀呒s140公厘，但可達常人水平）、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低發際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致閉經 （沒有月經）和不孕。雖然有一些成功受孕的病例，但也有許多流產、出生缺陷。

就是常說的先天性卵巢發育不全。在1938年由Turner首先描述了7例患者，其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turners syndrome)，其性腺為條索狀，染色體缺一個X，既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。后發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全?，F仍多稱之為Turner綜合征，是一種最為常見的性發育異常病。

特納綜合征（Turnen`s syndrome），又名先天性卵巢發育不全綜合征，是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病，是導致女性高促性性腺功能減退癥的常見病因。該病的表型是女性在活產女嬰中約占0.4‰，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。

總結

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