Rb基因突變不僅與Rb發(fā)生有關(guān),與骨肉瘤、小細(xì)胞肺癌及乳腺癌等腫瘤的發(fā)生亦有關(guān)。另外與人類腫瘤發(fā)生相關(guān)的Rb-E2F途徑失調(diào)是p16INK4a細(xì)胞周期蛋白抑制因子的突變。p16蛋白的作用是控制cyclin D或cdk4的活性,p16缺失造成cyclin D-cdk4活性升高,導(dǎo)致pRb的磷酸化和E2F的聚積,這就等同于Rb的缺失。p16INK4a的遺傳突變和野生型等位基因缺失可見(jiàn)于黑色素瘤。p16功能缺失常見(jiàn)于各種散發(fā)癌。另外,在人的許多腫瘤中可見(jiàn)cyclin D1基因擴(kuò)增和易位,而在肉瘤和膠質(zhì)瘤中可見(jiàn)cdk4基因的擴(kuò)增。

除外樓上所說(shuō)，突變還可引起食管癌。食管鱗癌中,Rb基因產(chǎn)物蛋白(pRb)的表達(dá)情況異常，及Rb基因的突變.

洛杉磯兒童醫(yī)院視覺(jué)中心(CHLA)的研究人員，解答了一個(gè)長(zhǎng)期以來(lái)懸而未決的問(wèn)題：RB1突變?yōu)楹螘?huì)主要引起視網(wǎng)膜而非其他細(xì)胞類型腫瘤。他的研究揭示了與視網(wǎng)膜發(fā)育、癌癥形成，以及最終開(kāi)發(fā)新型療法相關(guān)的一些新細(xì)胞信號(hào)通路。研究結(jié)果在線發(fā)表在近期的《自然》（Nature）雜志上。RB1基因編碼了一種腫瘤抑制蛋白R(shí)b，Rb可通過(guò)在細(xì)胞做好分裂準(zhǔn)備之前抑制細(xì)胞周期進(jìn)程來(lái)阻止過(guò)度的細(xì)胞生長(zhǎng)。如果在生命早期發(fā)生RB1雙等位基因突變，Rb蛋白失活，會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤形成。盡管Rb蛋白在細(xì)胞細(xì)胞類型中調(diào)控了增殖，當(dāng)RB1基因功能喪失時(shí)只有視網(wǎng)膜細(xì)胞通常會(huì)形成癌癥。

已有實(shí)驗(yàn)表明，Rb突變與食管癌有關(guān)。補(bǔ)充樓上 ，所用的實(shí)驗(yàn)方法:免疫組織化學(xué)方法檢測(cè)pRb在食管鱗癌組織中的表達(dá).應(yīng)用顯微切割技術(shù)分離出食管鱗癌組織切片中的癌巢部分.應(yīng)用PCR-SSCP法檢測(cè)Rb基因的突變情況.結(jié)果:70例食管鱗癌中,pRb表達(dá)陽(yáng)性率為64.3﹪,pRb表達(dá)強(qiáng)度與組織學(xué)分級(jí)惡性程度呈相關(guān)(p<0.01).pRb表達(dá)陽(yáng)性組與陰性組在生存率上差異顯著(P<0.05).通過(guò)檢測(cè),未發(fā)現(xiàn)Rb基因14、17外顯子存在點(diǎn)突變.結(jié)論pRb表達(dá)與食管鱗癌組織學(xué)分級(jí)及預(yù)后有關(guān).可根據(jù)其在食管鱗癌組織中的表達(dá),為臨床提供判斷預(yù)后的參考指標(biāo).

總結(jié)

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