受检者DMD基因外显子1及DP427c缺失什么意思
生活随笔
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受检者DMD基因外显子1及DP427c缺失什么意思
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受檢者DMD基因外顯子1及DP427c缺失意味著受檢者在DMD基因的第一個外顯子和DP427c區域發生了缺失。DMD基因是編碼肌鈣蛋白的基因,缺失或突變會導致一種遺傳性疾病叫做肌萎縮性側索硬化癥(Duchenne肌營養不良癥),該疾病主要影響肌肉的功能和發育。DP427c是DMD基因的一種亞型,其缺失可能會對肌營養不良癥的病情產生特定影響。這個基因缺失的結果需要進一步的臨床分析和病史調查來評估其對受檢者的健康狀況和疾病風險的影響。
總結
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